Синдром Арта и мутация в гене PRPS1 — 2 года поисков

Мы изначально подозревали у Егора генетику, и поэтому даже после того, как генетики из Московского Генетического Центра (МГЦ) отправили нас два раза (в 2013 и 2014) домой, мол, у вас нет ничего генетического, занимайтесь неврологией, мы все равно не сдались и продолжили копать эту тему. В конце концов решили сделать Егору секвенирование экзома, когда как раз этот анализ упал в цене. В итоге ответ был найден — синдром Арта.

Синдром Арта

Описание

Описание взято отсюда и переведено мною.

К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.

Мальчики с синдромом Арта имеют нейросенсорную тугоухость, при которой происходит полная или почти полная потеря слуха. Другие особенности расстройства включают слабый мышечный тонус (гипотония), нарушение координации (атаксия), задержку развития и умственную отсталость. В раннем детстве развивается потеря зрения, вызванная дегенерацией нервов, которые несут информацию от глаз к мозгу (атрофия зрительного нерва). Также дети испытывают потерю чувствительности и слабость в конечностях (периферическая невропатия).

При синдроме Арта характерна восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей. Инфекции и связанные с ними осложнения, могут приводить к смерти в раннем детстве.

Полезная информация по синдрому

Не скажу, что я много нарыл информации, да и пригодится она очень малому количеству людей, но тем не менее выложу сюда основное. Всяко больше пользы, чем она у меня на компе хранится будет.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2591/ — подробное описание синдрома.

http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-9-24 — статья про сидром Арта и похожие заболевания.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Prps1 — все статьи на Пабмеде по гену PRPS1. Можно вбить в поисковую строчку и другой ген, если надо. Так вот если заходить во все статьи из списка и жать на Author Information, то увидите емейлы авторов. Можно написать им всем, говорят пара человек может согласится работать бесплатно с мутацией. Как раз этим я сейчас и занимаюсь.

PRS1_1.pdf — ссылка на скачивание статьи от Dr.Arjan P.M. de Brouwer, он профессор из Нидерландов. Я ему писал и он сначала вроде откликнулся, да-да, посмотрит анализы, свяжет с коллегами и все такое, но потом пропал. Спустя пару месяцев я ему еще раз написал, но уже без ответа.

http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/14992027.2012.736032 — статья от универсистета в Майми, им я тоже писал, но безрезультатно.

Мутации в гене PRPS1 приводят не только к синдрому Арта, но и к Шарко-Мари-Тута, суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. У каждого синдрома есть OMIM номер (он будет в заключении о секвенировании, пример ниже), который можно ввести вот здесь (откроется для синдрома Арта), и тоже получим некоторую информацию по синдрому.

Егор

Мутация у Егора

Вырезка из заключения секвенирования (полный вариант на русском, на английском):

Выявлена ранее не зарегистрированная гемизиготная миссенс мутация в экзоне 2 гена PRPS1 (chrX:106882652; C>T) что приводит к замене аминокислоты триптофана на аргинин в кодоне 84 (p.R84W; ENST00000372435). Гомозиготные мутации в гене PRPS1 приводят к Х- сцепленным рецессивным синдромам, таким как: Arts syndrome (OMIM#301835), Х-сцепленный рецессивный тип Шарко-Мари-Тута (OMIM#311070) и суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы I (OMIM#300661). Мутация p.R84W не зарегистрирована в базах данных 1000 геномов, а в базах данных SIFT, LRT and Mutation Taster расценивается как вероятно патогенная.

Несмотря на то, что мутация не совсем изучена, она находится в том же самом гене PRPS1. Также генетик Дадали на последнем приеме (из-за которого я и остался в Москве) мне сказала, что она специально посмотрела эту мутацию в базе и считает ее не вероятно-патогенной, а именно патогенной. В любом случае клиническая картина Егора полностью соответствует описанию синдрома Арта, и это как раз и говорит о данном заболевании. Генетик Солониченко сказал примерно тоже самое.

К сожалению, это именно генетика, и мутация спонтанная (так называемый гонадный мозаицизм), и невозможно установить, почему так случилось. Синдром Арта может передаваться только по материнской линии, но у Дарьи все чисто, мы специально проверили. И специально проверили PRPS1 у Егора еще раз (результат). Насколько я понял, так чаще всего и бывает, когда заболевания не наследственные, а на пустом месте возникают у детей от здоровых родителей. Кстати, это говорит и о том, что если заводить еще детей, то рисков нет никаких…

Окончательный диагноз - синдром Арта

Окончательный диагноз — синдром Арта

Для меня загадка, почему генетики с самого начала не предположили этот синдром, который сразу все эти непохожие друг на друга симптомы собрал в себе. Скорее всего, потому что Арт очень редкий синдром, вероятность заболевания которого чуть ли не 1 на миллион, и та же Дадади за всю свою долгую практику видела таких людей буквально одного. С другой стороны, почему-то было проще нас послать искать проблемы в неврологии, чем задуматься и попробовать объяснить наши нестыкующиеся симптомы. Никогда не забуду фразу Галкиной, у которой мы были в МГЦ на приеме — «Понимаете, тут работать надо, а вас много очень». И дело, конечно же, не в Галкиной, а в системе здравоохранения, раз она не может обеспечить врачей временем, но слышать от нее это было несколько странно. Только благодаря нашей интуиции, мы и сидром этот нашли, и вообще многое делали правильно.

После 3-го приема у Галкиной и Дадали

После 3-го приема у Галкиной и Дадали

Прогнозы

Прогнозы… Да, какие тут могут быть прогнозы. Если официально, то все не очень хорошо. А если неофициально, то кто его знает, как и что будет. Пока есть надежда, нельзя опускать руки. У нас есть отличный пример перед глазами (http://antysk.livejournal.com/), когда ребенок согласно диагнозу не должен ни ходить, ни общаться, овощем быть, ан нет, ходит и общается. Так что, откуда мы знаем, как собиралась статистика по детям с синдром Арта, может ими вообще никто не занимался и родители совсем в процесс не включались. А ведь даже легкую умственную отсталость можно так развить у ребенка, что он почти от обычного человека отличаться не будет.

Когда-то все только начиналось

Когда-то все только начиналось

Когда по комнате бегает вот такая забавная шляпа, то уже не так страшно все кажется

Когда по комнате бегает вот такая забавная шляпа, то уже не так страшно все кажется

Так что все выше написанное, не означает, что мы опустим руки. Реабилитировать все равно будем продолжать, и никак иначе, тем более есть результаты! Сейчас вот в Китае, а до этого были во Фрязино и Олинеке, и видим, что Егор развивается, пусть и медленно.

P.S. Честно говоря, мы еще не до конца пришли в себя, надо как-то все это пережить и принять. Вроде, кажется, приняли глухоту, потом стало ясно, что не ходит, теперь вот эта генетика. И каждый раз, думаешь, ох, вот дураки из-за какой-то глухоты переживали, нам бы ее сейчас вместо всего этого набора…

Как мы экономим на добавках и витаминах

Витамины, пробиотики, муку без глютена, косметику пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине.

Поддержи в соцсетях!

Комментарии приветствуются! (уже 103)

  • Avatar

    Geleosan

    |

    Почему-то комменты были отключены… WordPress иногда их сам отключает, никак не пойму, с чем связано.

    Reply

  • Avatar

    Инна

    |

    Здравствуйте, нашла вашу страничку месяц назад, долго читала, и думала что практически все списано с моего ребенка . До месяца все у нас было в норме, затем слабость мышц — не поднимал головку, к 3 месяцам после электротоков для стимуляции мышц вылез нистагм , в 10 месяцев узнали что ничего не слышит, ходил только в ходунках, с 1 года и 2 мес за ручку но так качало из стороны в сторону что собирал все косяки. В 1,5 сделали кохлеарную имплантацию . Сейчас нам 2,5 слышит пытается говорить слова, предложения не строит, ходит без обуви более- менее, на улице — нет. Боюсь нистагма читала много , что зрение сильно падает у нас мелкоразмашестый ротаторный нистагма. Вы не обращались в клинику » Ясный взор»? нашла ее в интернете. Мы Екатеринбурга, не знаю как нам туда выбраться и стоит ли вообще делать операцию на глаза? Хочу спросить вашего мнения как у бывалых родителей? Этот синдром Арта нам тоже подходит , покажу нашему неврологу. Но анализ сильно дорогой. Спасибо.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Не уверен, что прям все похоже, но сочетание таких симптомов не часто встречается. В любом случае «на коленке» вы не сможете такой диагноз поставить, даже если неврологу покажете. Потому что сколько мы не читали уже различные описания синдромов, так или иначе многих из них за уши притянуть можно. Это я к тому, что придется делать анализ, если хотите выяснить. Как вариант, проверить только ген PRPS1, но если это не он, то деньги в трубу. Имхо лучше секвенирование экзома делать, больше узнаете. Но оно тоже может не показать, так как не все заболевания покрывает.

      В клинику не обращались. Были несколько раз у окулиста уже, у последнего (хорошего по отзывам очень) перед Китаем. Он не говорил ничего про операцию. Надо будет спросить у него. В нашем случае основная проблема с глазным нервом, а в клинике я так понимаю, могут убрать только нистагм.

      Reply

      • Avatar

        Инна

        |

        Я понимаю, что все можно притянуть, НО очень похоже. Плюс ко всему прилип к нам и бронхит, его тоже надо как то лечить.
        Желаю вам удачи! Буду следить за вашими успехами. Может узнаю что- то новое и для себя.

        Reply

  • Avatar

    Bestia

    |

    Вписывайтесь в какую-нибудь исследовательскую программу, раз такая редкость. Может и сами уедете таким образом.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Сомневаюсь, но писать буду, конечно. Просто хочется знать, чего еще умные люди скажут.

      Reply

  • Avatar

    Настя

    |

    Держитесь ребята! Вы огромные молодцы! И я рада, что вы таки нашли верный диагноз и знаете с чем сражаетесь. Очень много примеров, когда пишут, что не возможно, а сильные люди доказывают, обратное! Я верю, что вы из таких людей!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо!

      Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Привет!!!про нашего сына говорили, что овощем будет. Ан нет))хорош собой)))да не ходит, да не говорит, да сам не обслуживает себя. Но ни разу не овощ при целой 1/3 части мозга.
    Проблема в принятии ситуации. Вот это самое сложное. И тут Вам никто не поможет. Тут вы даже друг другу не можете помочь. Это внутреннее, личностное и очень глубокое.
    Мне было крайне тяжело…это был удар, который я не могла вынести…советовали обратиться к психологу …хрень это. Это надо пережить и принять. Лучший доктор-даже не время, оно тут вообще ни разу не лечит, а наоборот, становится только больнее, в разы больнее…когда подходит время идти в 1-й класс…когда мальчишки играют в футбол…когда понимаешь, что поднимать сына все тяжелее и т.д. Помогает только рождение второго ребенка. Помогает чувство здорового материнства. Это единственное, что лечит. Будете в Москве -звоните, если хотите. Пообщаемся))

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      А я вот не смогла справиться сама и пришлось идти к психологу, когда мы узнали точный диагноз и все его симптомы, и когда то, чего я боялась больше всего на свете — случилось… Я впала в такое оцепенение, что даже плакать не могла, ходила как не здесь и не могла никак выйти из этого состояния, выплеснуть. Я как будто уснула. И именно психолог ( она сама — мама особого мальчика, как я поняла, довольно-таки тяжелого) помогла мне сделать первый шаг на пути к принятию, у нее на приеме я впервые за несколько дней расплакалась, разрыдалась даже, и смогла хоть «вернуться» в наш непросто мир обратно. А теперь уже постепенно шажочек за шажочком учусь принимать, насколько это возможно, и ищу способы как можно лучше помочь Егору стать как можно более полноценным.
      И да, я поняла уже, это за один миг не получится принять, это, как говорится, нужно отгоревать по полной программе и потом восстановиться из пепла :)
      Вы очень здорово пишете про своего сына, проникновенно! А у вас есть второй ребенок?

      Reply

  • Avatar

    Ангелина

    |

    Невероятно, что этот синдром Арта буквально сразу ответ на вопрос, судя по твоему описанию. Удивительно, что врачи его не заподозрили, а вы сами все копали и выискивали, неужели такое не проходят в институтах?..
    Олег, а вообще ты не изучал вопрос, почему эта мутация происходит, возникает? нельзя ли как-то на нее повлиять внутренне, я не знаю. Какое-то зелье выпить магическое, чтобы ген вернулся в нормальное состояние. казалось бы какая-то маленькая штучка отвечает за столько возможностей маленького славного человечка! Какие-то организации изучают\исследуют такие вопросы, пытаются их решить\повлиять, какие-то новшества появляются в этой области?..
    Я верю в ваши силы и в Егорушка, чтобы получилось достичь хорошего рубежа, чтобы у Егорушки было все по-настоящему хорошо!..

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      А я ж написал, гонадный мозаицизм, это когда что-то случается с половой клеткой. Как я понимаю, мутация может случится на этапе ее формирования, когда будущая мама была в утробе своей матери. То есть сама мама здорова, а часть ее яйцеклеток (одна?) с мутацией. В редких случаях что-то может случится с яйцеклеткой потом. Но вообще это все какие-то очень сложные процессы и неочевидные. Плюс генетика молодая наука и вряд ли знает ответы на все вопросы.

      Что в институтах проходят, я не знаю. Синдромов-то очень много. Мне сдается, что генетики просто не хотели напрягаться, это на было бы сесть, повспоминать синдромы, почтитать описания, прикинуть. То есть надо «работать», а нас видишь ли много слишком )))

      Зелье нельзя выпить. Это все равно что изменить структуру материи… Может когда-нибудь в будущем.

      Reply

      • Avatar

        Анна

        |

        Дорогие Олег и Дарья, это правильно, что именно вы догадались, докопались до истины. Смотрю на вас и понимаю, что настоящие родители так и должны делать и никогда не отступать. Мы тоже когда-то нашли не очень приятные диагнозы у нашего сына, но с ними гораздо проще справиться своими силами и всего лишь нужно много любви и терпения. И так сложно и больно было осознавать, что твоему ребенку не будет просто в этой жизни. Спасибо вам огромное, что вы не молчите и делитесь своим опытом. Вашему сыну повезло родиться именно у вас, не каждый бы с этим справился. Храни вас Господь!

        Reply

  • Avatar

    Nadya from dushonok.com

    |

    здорово, что выяснили, что за болячка. Описание синдрома как с вас списано.
    вы огроменные молодцы, уверена, что с вашими заботами Егор опровергнет все официальные прогнозы. Вы очень сильные люди, Егору с вами очень повезло

    а совет сходить к психологу, чтобы облегчить принятие болезни, мне кажется неплохим

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Уже ходили и не один раз… Точнее Дарья ходила, а я нет. Мне как-то проще что ли, может потом понадобится, не знаю.

      Reply

  • Avatar

    Леонид

    |

    Олег, откуда информация, что Синдром Арта передается только по женской линии?
    Почему дефектная X-хромосома не может попасть от отца?
    (конечно, вариант, что мутация случилась именно на Егоре, тоже вероятен)

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Потому что Х-хромосома всегда предается от матери, иначе быть не может )) Если бы Х-хромосома попала от отца, то получилась бы девочка. А также, в этом случае отец был бы глухой, плохо видел и не ходил.

      Reply

      • Avatar

        Леонид

        |

        А, точно, про девочку я не подумал)
        А у Дарьи обе X-хромосомы не имеют дефекта?

        Есть какие-то варианты если не лечения (генетику не исправишь), то хотя бы воздействия на результаты работы этого гена?

        Reply

        • Avatar

          Geleosan

          |

          Да, конечно, обе проверялись.
          Воздействовать никак нельзя на гены, это не только этого синдрома касается… Для некоторых синдромов есть некие терапии, когда вводят какие-нибудь вещества, но тут ничего нет. Я вычитал только про фермент SAM, который нам генетики сказали не подходит, в смысле не для нашей разновидности. Буду еще зарубежным генетиками писать.

          Reply

  • Avatar

    Наташка Солнечная

    |

    Всё таки Арт, я надеялась, что это что то другое, более изученное. Значит вам по любому, просто обязательно нужно жить в тёплом климате и беречь Егора от всех болячек! Конечно, заниматься реабилитацией постоянно. Тяжело, сама сижу в шоке. Дашуль, это трудно и страшно принять, но ты знаешь я с тобой, и все ваши друзья и читатели тоже с вами! Держитесь!
    Егорка необычный мальчик, я это ощутила когда первый раз взяла его на руки. Он обязательно докажет всему миру, что и синдромом Арта можно жить полноценно! Я в этом не сомневаюсь! Всё же он растёт, развивается и уже многое умеет!
    Олег, точно на втором ребёнке это не отразиться? и ему не перейдёт? как бы это точно узнать?

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      Чтобы жить полноценно — еще очень и очень многому нужно будет научиться :)
      Насчет второго ребенка сложно сейчас что-то говорить, вроде как по их данным — не должно отразиться, ведь у меня же не выявили этой мутации.. Но вопрос тогда, а почему же моя первая беременность закончилась так печально? Они разводят руками… А мы, дураки, тогда так сильно переживали, что как-то не до того было, чтобы бодаться с врачами роддома и отслеживать, проведут ли они все нужные анализы, а они и забили, вот мы и не знаем теперь.
      Я боюсь сейчас даже думать про второго ребеночка…

      Reply

  • Avatar

    Екатерина Батова

    |

    Ребята, главное, что теперь вы знаете, что это и как с этим бороться. Это в любом случае лучше неизвестности. Вы сильные и Егор очень сильный. Я уверена (как и многие здесь), что у вас всё получится и Егор еще покажет на что он способен. Мы держим за вас пальчики и верим в чудо, в вашу силу и любовь.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Кать, Стас, спасибо! ))

      Reply

  • Avatar

    Маргарита

    |

    Я както вам об этом писала, но повторюсь.
    Говорю как мать тоже особенного ребенка.
    Мне неоднократно даже на другие вещи врачи говорили — есть диагноз, а есть реальное проявление. И эти вещи могут ни разу не совпадать. Чаще , конечно, совпадают, иначе откуда в учебниках пишут про совокупность признаков болезни. Но процентов 5-20 нет.
    Я думаю, что потому что еще наука очень слаба, изучено ну с краю. Мы не знаем всей истории состояния организма.
    Как мне говорила одна тетка заведущая кафедрой неврологии в роддоме — мы всю жизнь в институте учили, что при ….тут она сказала какое- то мудреное название болезни женских половых органов, так вот при ней беременность невозможна в принципе.
    Но мы их тут видим регулярно. Они еще и по второму с этим же диагнозом приходят рожать. С этим же — потому что сегодня это не лечится, только хирургия, только удаление органов вообще.
    И таких, по словам, врача за всю практику она насмотрелась достаточно, что уже мало чему удивляется.
    То же самое и с головным мозгом, например. У меня у сына в роддоме обнаружилось недоразвитие одной зоны. Спрашиваю — к чему приведет? Она отвечает — у меня у единственного сына тот же диагноз. Я знаю детей, которые даже среднюю коррекционную школу, даже до 9 класса с этим диагнозом закончить не могут. А ее институт закончил, да, платный, да очень тяжело давалась учеба, да, много троек. Но у человека есть профессия, он сам ходит, сам говорит, и сам себя содержит.
    И потом, зачем смотреть на других с синдромом арта. Из любого правила всегда есть имключения, вы вполне можете стать ими. Потом про вас в википедии в статье об упоминании этой болезни скажут о вас, как о высококомпенсированных))

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Да, конечно, мы это все понимаем. Что 100% прогноза, тем более по редкому заболевания быть не может. В любом случае хорошо знать статистику по синдрому, чтобы не жить в розовых очках, а быть реалистом. Так сказать, надо настраиваться на лучшее, но быть готовым к плохому.

      Reply

  • Avatar

    4itatel

    |

    да, чудо в шляпе нивелирует все горести :)
    сил вам, ребята, мудрости и принятия! Вы вместе, у кого-то и этого нет!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо! )) Шляпа да, она такая )))

      Reply

  • Avatar

    Юлия

    |

    Олег и Дарья,здравствуйте!
    Очень,очень давно вас читаю и никогда не писала комментариев.Сильно переживаю за вашу семью,прочитав эту статью хожу «сама не своя», дай Бог вам терпения, много сил и уважения друг к другу.Егорке научиться ходить и радовать себя и вас.Ему, действительно, очень повезло с родителями вы мудрые и сильные.
    Диагноз это не все,я уверена что вы сможете сделаеть жизнь вашего сынишки максимально «комфортной».

    Пусть все у вас получится!!!!!!!!!!!

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      Юлия, спасибо вам большое за ваши слова поддержки! Очень тепло становится на душе, когда понимаешь, как много хороших людей рядом!
      Мы тоже первое время ходили как «не здесь», но потом постепенно понимаешь, что все-таки спокойнее знать все сразу, чем мучаться и гадать на протяжении нескольких лет, тешить себя какой-то ложной надеждой «а вдруг это все-таки не это».. Проще действовать, когда знаешь, с чем имеешь дело! :)

      Reply

  • Avatar

    Lena

    |

    А я , с позитивным взглядом на мир ! Посоветую одно , может и вам симорон поможет ! volshebnic.com ! Становитесь волшебниками ! Есть много реальных примеров , да , и я бы не поверила , если бы не начало получаться ! Скорей разжигайте душевный огонь и прыгайте в паралельную реальность , где Ваш малыш здоров , и вы счастливы ! Да , будет так !

    Reply

  • Avatar

    Андрей Лунячек

    |

    Жаль, что вы до нас никак не доедете. Мы хотим вас познакомить с нашим другом — инвалидом второй группы (причём это внешне хорошо заметно), который ведёт полноценную жизнь и ходит с нами в походы. А этим летом решил в Японию съездить. Думаю, такое знакомство прибавило бы вам оптимизма насчёт возможного будущего.

    Reply

  • Avatar

    Надежда

    |

    Как бы там ни говорили, что вы друг другу помочь не сможете, что нужно каждому в отдельности это пережить, вы вместе и это самое главное. Сколько таких случаев, когда мать остается одна со своим несчастьем, за примерами далеко ходить не надо. Поддерживайте друг друга,заботьтесь друг о друге,вам это тоже нужно , не только Егору. Воздастся сторицей! И чудеса случаются!

    Reply

  • Avatar

    Яна

    |

    Дорогие! Так хочется вас поддержать, не знаю как! Я с вами всей душой, сопереживаю, нет никаких сомнений, что вы добьётесь невероятных результатов!!!

    Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Олег, определенность всегда лучше. Потому что неопределенность это вообще такая черная дыра, которая все силы высасывает. Вы справитесь. Кто-то там выше написал, что раз это такое редкое проявление, то может быть в какую-нибудь научную программу вписаться. Ну, там может в США или где-то еще. Чтобы направить на это все возможности медицины. Никогда не забуду, как в горах видела велосипедиста, явно спортсмена, с протезами ног. И сама знаю в жизни пару примеров невероятных, с комой, с парализацией, когда люди вопреки всем прогнозам поднимались и потом жили полноценной жизнью. В этом не было чуда, а многодневная тяжелая работа. Держитесь!

    Reply

  • Avatar

    Николай

    |

    Вы круче, чем доктор Хаус!

    Reply

  • Avatar

    Ирина

    |

    Да- да врачи они такие!!! Наша 3 ст тугоухости, после поездки в лор нии стала экссудативным отитом в запущенной стадии, что пришлось резко ставить там шунты, в нашем городе этого не делают совсем. В голове стоит один только вопрос, мы были у ШЕСТИ. Разных ЛОРов, в том числе завотделением отоларингологии, лежали 2 недели в лор отделении у себя в городе. И врачи этого не видели. В лор нии при проведении ксвп сурдолог сказала что у нас жидкость в ушах, но никак не третья степень тугоухости. Через месяц опять поедем в лор нии в спб, за 900 км, хотя Москва и ближе но толкового врача как то не нашли.

    Reply

  • Avatar

    Женечка

    |

    Ребята, хорошо, то что теперь вы точно знаете диагноз и знаете что нужно делать и чего делать не нужно. И я знаю, что вы будете продолжать упорно взращивать и напитывать Егорку для здоровой и полноценной жизни. Никак не могла подобрать слова ..и тут мне попалась такая японская пословица»Бывает, что лист тонет, а камень плывёт» — вот думаю это может быть как раз про Егора и про вас.

    Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Ира, дочка Инги antysk, не только ведь ходит и общается, она плавает, катается на горных лыжах, прыгает на батуте, говорит на двух! языках(а это для неё самое сложное из за строения голосовых связок), читает больше чем на двух языках и вообще спортсменка, комсомолка и настоящая карасавица! И то что меня, как психолога, трогает и радует больше всего — она не только интеллектуально очень развита, но и эмоциональное развита так, как и положено шестилетнему ребенку. А с этим у здоровых детей часто большие проблемы :) А ведь эмоциональное развитие идет впереди интеллектуального! так что я очень верю что у вашего Егорки тоже все будет очень хорошо! Вы уже прошли большущий путь и все это принесет плоды в будущем.

    Reply

  • Avatar

    Roman

    |

    Мне кажется, лучше сосредоточить свои силы на воспитании нового, здорового ребенка. Да, я знаю, меня не поддержат, жестоко там, бла-бла, но жизнь (точнее природа) еще более жестока по отношению к людям, как вы уже, наверное, убедились.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Даже если смотреть с сугубо материальной позиции, то это себе дороже выйдет. Если не научим ходить, то вечно придется возить в коляске или таскать на руках. Не научим самостоятельно есть и ходить в туалет — придется самим это за него делать. Не рентабельно, если можно так сказать.

      Да, есть вариант закрыть в комнате, обитой мягким материалом, или отдать в спец учреждение, но в голову нам такие мысли не приходят, потому что так уж сложилось, но мы любим нашего сына, а он любит нас. То есть, когда Егор меня обнимает и говорит «сильно-сильно», то у меня не появляется желание его отдать. Точно также, если вдруг со мной что-то случится, то мне не хотелось бы, чтобы родственники меня отдали в соответствующее учреждение или «бросили в колодец». Жизнь может и жестка, но задача человека в том, что не жить среди жестких людей. А вообще мир, как минимум, дуален, в нем есть все.

      Reply

      • Avatar

        Roman

        |

        Это сейчас, когда он маленький, у вас такие чувства. А в будущем есть большая вероятность, что он будет недееспособен ни физически, ни интеллектуально, то есть вообще никак не приспособлен к окружающей среде. Нет, я вам ничего подобного не советую, потому что в современных условиях проблем от этого будет больше (хотя бы из-за осуждения общества). Выхода у вас другого и правда нет. Проблема, я считаю, в нашем чрезмерно гуманистическом обществе. Раньше такие дети просто не выживали, выживали сильнейшие. А сейчас их лечат до последнего, напрасно расходуя бюджеты, так как очевидно, что никакой пользы для государства от них не будет, да и сам человек будет страдать всю жизнь и создавать проблемы для окружающих.

        Reply

        • Avatar

          Geleosan

          |

          Такая точка зрения мне знакома, но я не являюсь ее адептом :) Напротив, считаю, что общество недостаточно гуманно, и как раз поэтому есть преступность, войны и прочая дребедень отравляющая жизнь многим людям, а для некоторых так вообще являющаяся фатальной. Если бы люди были гуманны, то не было бы войны , если бы люди были гуманны, то не гибло бы столько людей каждый день из-за политических интересов, а по сути из-за бабла. Сейчас только бабло и правит миром, за него убьют и здоровых миллион, если потребуется, что говорить про всех остальных.

          К сожалению, в антигуманизме нет грани. Поэтому под эту точку зрения можно спокойно подогнать любой геноцид, в том числе можно создавать резервации для пенсионеров, они же не работают, толку от них нет. Также можно вообще всех слабых (а не только не здоровых) гнауть в тундру умирать, так как и от них толку мало. Где грань? А нет ее.

          Но на самом деле все зависит от того, какие цели преследует общество (или точнее его правители). Если самое главное комфорт и бабло, то, действительно, какая может быть гуманность. Надо идти по головам, отстреливать всех слабых/старых/больных, строить мир, где люди лишь рабочее стадо, выполняющее нужную работу. Нужно запрещать думать, нужно воспитывать материализм, когда важна только еда/вещи/удовольствия. Да в таком мире гуманость не нужна. Есть ряд фантастических фильмов хорошо показывающих такой мир, я бы не хотел жить в нем. Пока слава богу еще есть варианты, что мир пойдет развиваться не по этому сценарию.

          Reply

          • Avatar

            Roman

            |

            Такой точки зрения придерживались еще хиппи в 60-х, однако войн меньше не стало и не станет, так как пацифизм противоестественен человеческой природе. Я не антигуманист, я реалист и дарвинист, природа в принципе всё равно расставит все на места, люди ее пока еще не очень научились обманывать.

            Reply

            • Avatar

              Roman

              |

              А что касается денег, так это все туда же. За бесплатно же почти нигде лечить не будут. Наверняка видели, как некоторые собирают огромные деньги на лечение в Европе/Израиле/США. Так вот, это не потому, что эту болезнь смогут вылечить именно там, а потому, что клиент принесет много бабла.

              Reply

              • Avatar

                Geleosan

                |

                Так, если в мире многое построено на бабле, то необязательно самому придерживаться таких же принципов. Я ж говорю, это шаткий путь, так можно и друзей продать, и родственников, они же не вечные все равно, как разница раньше или позже помрут, а жить самому хочется здесь и сейчас.

                Слава Богу не весь мир такой, и не все люди ))

                Reply

              • Avatar

                Roman

                |

                В России им сразу честно говорят, что не лечится. У врачей просто хватает совести не требовать миллионы на лечение, которое будет неэффективно. В Германии же, например, не так. Там негласное табу говорить клиенту, что что-то не лечится. Из-за этого клиент вводится в заблуждение и вынужден платить много денег, даже если на итог это не повлияет.

                Reply

                • Avatar

                  Geleosan

                  |

                  Откуда такая инфа? Да еще и сразу про обе страны вот так, а не про конкретные клиники.

                  Могу привести контр-пример в таком же духе (слишком круто обобщив, хотя это не так). В России аутистам ставят умственную отсталость и упекают в психушку (честно говорят, что не лечится). В Америке делают обследования, сажают на определенную диету, применяют ABA-терапию несколько лет (все за деньги естественно), и большинство пациентов становится вполне здоровыми людьми, кто-то даже профессором может стать (недавно смотрел лекции женщины-аутистки).

                  Reply

                • Avatar

                  Светлана

                  |

                  Раз Вы пишете про Российских врачей: «У врачей просто хватает совести не требовать миллионы на лечение, которое будет неэффективно.» — значит, вы давно не были в российских гос.больницах, где без доп.денег или знакомств нормально не лечат граждан, приносящих пользу государству (ведь для вас это важно). А порой и за деньги не лечат нормально, потому что не развиваются — им тупо некогда ездить на семинары или читать чьи-то труды. У них огромная очередь больных, небольшая зарплата в гос.учреждении, подработка в платных центрах + личная жизнь. Поэтому верить, что если что-то не лечится у наших, то это не лечится нигде в мире — как минимум наивно.

                  Reply

            • Avatar

              Geleosan

              |

              Войн меньше не стало, потому что этой точки зрения мало придерживаться, ей нужно жить большинству, а этого не было и в ближайшее время не будет (а может и никогда). Тем не менее, каждый волен жить в соответствии со своей точкой зрения в рамках себя и своей семьи. А, чтобы это проще было делать, можно менять свое географическое местоположение, выбирая страну и общество более подходящее свои принципам.

              Reply

    • Avatar

      Елена

      |

      Интересно, вы в своем уме со своими предложениями или у вас детей просто нет?

      Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Роман,вы циник!Представьте у вас родился ребенок больной и что вы бросите или убьете?!

    Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Роман,ведь с каждым человеком может случится,вы попадете в аварию и станете овощем и что будете делать?! ждать своей смерти или бороться ?!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      По логике антигуманиствов, любого человека, ставшего бесполезным, нужно так или иначе утилизировать, например, отправить в резервацию. В принципе, бесполезен и тот, кто остался без ног/рук, а не только стал овощем. Поэтому я тоже хотел этот вопрос задать Роману, что он сделал бы, если бы сам стал не дееспосебен, как раньше, покорно ушел бы умирать в леса?

      Reply

      • Avatar

        Roman

        |

        Нет, по никого утилизировать не надо, я всего лишь объясняю природные процессы не с точки зрения розовых соплей. Это всё же лучше, чем винить российских врачей в своих неудачах (хотя стадию отрицания и гнева вы уже вроде как прошли). Кто остался без ног/рук, могут работать головой, если конечно у них есть соответствующие способности. А в данном случае я бы на вашем месте не был столь оптимистичен.

        Reply

        • Avatar

          Geleosan

          |

          Я никогда не винил российских врачей в своих неудачах. На это есть одна причина — мне просто их не в чем винить, они никак не влияли на нашу жизнь и никак в ней не участвовали. Тем более генетика от них не зависит никак, это не лечится и не предотвращается. Поэтому не понимаю о какой стадии гнева и отрицания вообще может быть речь, у нас ее не было и быть не может.

          Reply

  • Avatar

    Ирина

    |

    Привет. Тут знакомый рассказывал как он не мог ходить (вернее ходил только с обезболивающими, какое-то заболевание суставов). он поехал в Китай, где бывший настоятель Шао-линя сейчас занимается тем что лечит неизлечимые болезни, ну и знакомый на следующий день побежал. это не байка, видела сама как он еле ходил, а сейчас бегает.
    Раз вы в Китае, не хотите тоже к этому монаху съездить? Если интересно, узнаю контакты.
    И еще: вы не читали Лазарева? У него серии книг диагностика кармы и воспитание родителей. В них он связал заболевания и состояние человека. С его помощью тоже можно разобраться почему Егор такой у вас родился. В любом случае удачи вам. Не сдавайте Егора как предлагает Роман, весь прогресс человечества происходил из-за гуманизма. Хотя с феодализмом в Роиси в это с трудом верится, конечно.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Не уверен, что мы готовы поехать к монаху, учитывая, что мы в такие штуки не верим совсем. Уже обращались к бабкам всяким, которые по отзывам тоже на ноги с того света возвращают, но по факту….

      Лазарева читал очень давно. Диагностика кармы тяжелые книги, не чтиво.

      Reply

      • Avatar

        Ирина

        |

        Олег, ну где Шао-линь и где бабки.) Знакомый объясняет случившиеся тем что он очень верил в этого монаха.) но я понимаю вашу позицию. Я бы советовала идти по пути Инги. Она же не просто «ездила в Америку», они проходят реабилитацию в амер институте, дистанционно.
        Лазарев хорош тем что показал причинно-следственные связи. И в принципе по книгам можно провести диагностику себя и понять причины. Я как то была на его лекции. Спустя час 90% людей в зале спали. Он объясняет это тем что если человек не подготовлен, информацию, которую он дает сложно воспринимать, а легче она воспринимается во сне. Я когда только начинала читать его, все время засыпала. К нему можно записаться на прием, тогда он вам сам объяснит причины.

        Reply

        • Avatar

          firecat07

          |

          Лазарев — чокнутый придурок, делающий хороший бизнес на потенциальных клиентах псих.больниц. Увы.
          Первую книгу его словоблудия еще можно почитать.. Не потому, что он там какие-то гениальные вещи написал, и уж тем более «причинно-следственные связи»! Акститесь!
          Польза её лишь в том, что (выражусь уж для простоты таким языком) сильно отпавших от Бога людей она может чуть повернуть на нужный Путь и дать им пару годных мыслей.
          Вреда, впрочем, намного больше — посетители его лекций тому яркий пример!
          Что касается Шао-Линя — тема большая, но вкратце — наукой нашей ещё далеко не всё изучено… Что касается биоэнергетики человека и связанных с этим возможностей — так наука о них знает хорошо если 1% ! Соответственно если повезёт встретить реально владеющего знаниями и умениями человека — «чудеса» сотвоить он действительно сможет. Причем такие, что никакя наука их вообще не сумеет ни объясить ни поверить. И сделает он это даже без очень большой веры с вашей стороны. (возможно, вашему знакомому повезло встретить именно такого мастера)
          Но у любых «чудес» есть пределы…

          Reply

    • Avatar

      Дмитрий

      |

      Здравствуйте,Ирина!
      Не уверен,что Вы прочитаете это сообщение по прошествии года,тем не менее,если это всё-же произойдёт,то я хотел бы узнать контакт того монаха.
      У меня есть основания доверять подобным нетрадиционным видам воздействия на человеческий организм,потому буду крайне признателен за содействие в получении данной информации.

      А автору блога и всей его семье желаю здоровья и позитива навсегда.

      С уважением.
      Дмитрий

      Reply

  • Avatar

    Наталья

    |

    Олег, Даша, очень хочется вас поддержать , пусть у вас будет достаточно сил, чтобы помочь Егорке и чтобы успевать радоваться жизни. Я частично понимаю как вам трудно и Дарью понимаю как ей тяжело было принять. Не слушайте никакие прогнозы и заставляйте ребёнка работать. У моего мужа в раннем детстве случился инсульт после которого мало кто выживает, тоже говорили, что овощем будет. Ан нет, красный диплом, самостоятельный во всем, а последствий могло бы не быть никаких, если была бы тут хоть какая то реабилитация и если не ленился бы заниматься в детстве.
    А Роману я желаю просто полюбить по-настоящему. Любовь эта научит видеть в людях не просто тело.
    Про страдание. Не все люди, которые имеют проблемы со здоровьем, страдают. (Как и не все здоровые счастливы). И не все родители, ухаживающие за особенными детьми, мучаются. Почитайте хотя бы рассуждения Инги Дубининой, Олег выше скидывал ссылку на её ЖЖ.
    А польза… Как её измерять собираетесь? В граммах? Все ли здоровые люди полезны? Вот кто полезнее, девочка Аня, которая не может ничего, но пишет потрясающие стихи, или здоровый алкаш, валяющийся под забором?

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо! Заставляем работать, куда же без этого :) А то он разленится и вообще ничего делать не будет. Я выкладывал фотку в ВК с описанием, что на ЛФК он всем видом показывает, как устал и не может уже делать упражнение, а после того, как оно закончится, радостно несется домой без тени усталости на лице ))) хитрюга ))

      Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Тримайтеся! Все у вас вийде!

    Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Дашенька и Олег, вы мое мнение знаете, я всегда за движение вперед и оптимизм! Всегда восхищаюсь вашей настойчивостью, энергией и работоспособностью! Знаешь, этот пост у меня вызвал желание поздравить вас, как бы это не выглядело кощунственно со стороны. Так как когда есть диагноз, особенно с которым вы согласны, это уже хорошо, хотя бы тем, что сейчас можно успокоиться и не вбухивать средства в анализы, а спокойно заняться развитием и улучшением качества жизни. Ведь именно в этом наше все и чудеса реабилитации тоже. Сколько слов не говори, а оно будет так как должно быть. Вы не остановитесь, это ваша позиция и это круто! Главное теперь сконцентрироваться на обустройстве жизни, на создании условий для развития Егорки не в ущерб себе.
    Кстати, Даш, ты мне вторую ночь снишься :))) Мы где-то беседуем активно, ты меня чему-то учишь, мы что-то делаем с детьми :)))
    А сегодня еще и Олег к нам присоединился, на утренний кофе :)) Это все где-то в большом доме с общей столовой :)
    Все будет хорошо!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Да-да, мы тоже очень рады, что есть диагноз, теперь не придется ходить по куче врачей, пробовать различные обследования и читать про них. Времени будет море! А то каждое лето, у нас такая беготня в Москве, ни на минуту не расслабишься. Теперь хоть сможем уже дальше копать в узком направлении, и заниматься сугубо реабилитацией :)

      Большой дом, столовая и утренний кофе — это хорошо! Всегда хотели большой дом )))

      Reply

  • Avatar

    Екатерина

    |

    Добрый день! Случайно попала на ваш сайт по ссылке с сайта Наташи Солнечной и ее Саши. Сначала про путешествия читала, потом про особых детей… Нашей семье тема особых детей близка, старшая приемная дочка — из коррекционного интерната. Ох уж мы наслушались… особенно, когда ее из коррекционной школы в обычную переводили… а закончила между прочим, и ГИА сдала! На повара в колледже учиться.
    Но я не об это хотела рассказать.
    Я работала на Олимпийских и Паралимпийских Играх в Сочи, в т.ч. на тестовых соревнованиях 2013г. По роду деятельности много общалась с самими спортсменами. И я хочу сказать, что Паралимпийцы — это МЕГА-люди! Все правда, что про них пишут и показывают — они очень искренние, добрые, веселые!, дружные, справедливые, а, самое главное, СЧАСТЛИВЫЕ!
    И я уверена, что ваш Егорка счастлив УЖЕ и будет СЧАСТЛИВ с ВАМИ дальше!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Здорово, очень интересно про паралимпийцев! Всегда поражался их силе духе, как они не только продолжают жить полноценно, но еще и побед добиваются!

      Reply

      • Avatar

        Екатерина

        |

        Забыла написать про две организации в Москве, может вы про них уже слышали, но напишу на всякий случай.
        1. Центр лечебной педагогики — очень давно существует, по нему только восторженные отзывы и там прекрасные люди работают!
        2. Лыжи мечты — относительно новая программа — обучают детишек с ДЦП и другими двигательными ограничениями горным лыжам (специально обученные инструкторы со специальным оборудованием) — в том числе на круглогодичном склоне в Канте, тоже говорят, потрясающий эффект дает.
        Егорушка — он не другой, он КРУТОЙ!

        Reply

    • Avatar

      Наташка Солнечная

      |

      Катя, мне очень приятно, что через меня ты вышла на этих замечательных ребят 1и я просто в восторге, что ты тоже разглядела Егорку! Он и впрямь потрясающий мальчуган и очень крутой!
      PS. ты наверное имела в виду Машу, а не Сашу? =)

      Reply

  • Avatar

    Людмила

    |

    Здравствуйте. Давно вас читаю и очень болею за Егора. Дарья, бесконечно вами восхищаюсь. У вас было где-то написано, что Егора вы приучали к горшку 1,5 года. Это с какого возраста? Просто я своего ребенка приучила к горшку только к 2,3 годам) и все дома вздохнули с облегчением) А спать всю ночь научились только к 2 годам… трудности ожидают всех родителей.
    Недавно я ехала в автобусе. Ехала женщина с «особенным» ребенком в коляске. Как только они вышли, две бабульки начали обсуждать, как много в наше время «детей-уродов». Да да так и сказали!!! Другая бабулька поддакивала и говорила, что современные родители сплошные наркоманы и алкоголики! И в их время таких детей не было!
    Пока я их слушала, у меня стоял ком в горле! И говорить что то таким людям бесполезно. Они все равно не поймут что такое мутация и что в их время не было возможности даже вынести особенного ребенка на улицу погулять, и создавалась видимость здорового общества.
    Поэтому ваши желания сменить место жительства понятны.
    Мой ребенок играет со своим родственником- особенным ребенком- и не видит разницы с другими детьми. Дети, они же дети, независимо от особенностей) играют в одинаковые игры, любят одинаковые сладости.
    Желаю вам терпения и сил. Чтоб задуманное сбылось. Также желаю не встречать таких людей, о которых написала выше.

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      Ну, я активно приучала к горшку с тех пор, как он научился на нем вообще сидеть и не падать :) А научился он так сидеть ближе к двум годам, вот с тех пор и начался этот наш долгий путь :) Хотя осознавать сам процесс я начала учить Егора еще раньше ( он же вообще плохо ощущает низ своего тела, поэтому над этим пришлось отдельно работать). Я скоро допишу статью про наш опыт.

      2,3 — это хороший возраст для такого умения! У нас это произошло в 3,3 (буквально пару недель назад начал) :) Хотя я знаю, что некоторые и обычные детки примерно только в этом возрасте начинают проситься, но наш бы не стал.

      Ох, уж эти тетеньки из старой совковой жизни с мыслями «не вижу проблему — нет проблемы», и даже не включают мозг, чтобы понять, что больные дети были всегда, просто от них отказывались или прятали дома. А по улицам ходили одни здоровые и сильные. Меня, кстати, однажды поразила мысль, куда наша страна-победительница прятала всех воинов-инвалидов после Отечественной войны и как эти герои доживали свою жизнь… Так и с «неформатными» детьми.

      Здорово, что ваш ребеночек играет с другим особым ребенком! Спасибо вам за это!!!

      Reply

  • Avatar

    Марина

    |

    Олег, Дарья,
    Насчет умственного развития, у меня вот сложилось впечатление, что Егорушка не так уж и отстает от сверстников. По моим наблюдениям очень много деток сейчас начинают говорить после трех лет. Я знаю несколько мальчишек, которые только к четырем годам начали что-либо осмысленное говорить и ничего, учатся в обычных школах. А ваш малыш только недавно начал что-то слышать, а уже такой прогресс. Я вам желаю не унывать и продолжать бороться за своего детку. Кстати, глазки как-то можно будет ему подлечить, или здесь уже ничего не поделаешь?

    Reply

  • Avatar

    Светлана

    |

    Вы огромные молодцы! Просто герои! Наткнулась на ваш блог совсем по другому поводу (смотрела домики на Самуи), но зачиталась вашей личной историей. И знаете, что самое главное? Это не успехи (хотя развитие малыша это всегда очень радостно и безумно нужно), не чужое мнение (упаси Боже вообще хоть секунду об этом переживать) и даже не прогнозы врачей (а в чем смысл? Многие и с прогнозом долгих лет здоровой жизни попадают под машину или еще какой-то форс-мажор, это все условности)… так вот главное — это то, что ваш сын растет в любви! В вашей огромной любви, заботе словно в облаке защиты и счастья. Главное, что вы вместе и смотрите в одну сторону. Поэтому я хочу пожелать вам почаще обнимать его и целовать, почаще улыбаться друг другу и просто быть счастливыми здесь и сейчас. Как вы сами писали — если бы мы знали, что будет впереди, мы бы радовались одной глухоте. Это я к тому, что наверно важно научиться ценить то, что есть — пусть это даже крохи… А у вас самый лучший кроха (вам ли это не знать).
    Написала сумбурно, но искренне переживаю за вас и желаю всяческих благ! И спасибо за сайт, он отличный!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо, Светлана :) Дай бог, чтобы нашей этой любви хватило Егору еще надолго ))) И да, это очень важно ценить то, что есть сейчас. Банальность вроде, но в суете об этом постоянно забываешь.

      Reply

  • Avatar

    Юлия

    |

    Здравствуйте, прочла мельком , а вам никто из врачей не говорил сдать анализ на цитомегаловирус g?

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Сдавали и маме (во время беременности), и ребенку потом. Но с синдромом Арта это никак не связано…

      Reply

  • Avatar

    Наталия Ле Кам

    |

    Я давно слежу за историей Егора. Восхищаюсь и прекланяюсь перед Вашим с Дарьей мужеством и силой духа. У меня сыну год, и я не представляю, чтобы со мной стало, если бы на нашу долю выпали бы такие испытания.

    По роду деятельности, я работаю с научными публикациями. Я бегло посмотрела научные статьи, которые исследуют мутацию PRPS1 и обсуждают возможную терапию для синдрома Арта. Лаборатория в Нидерландах (Departments of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands) занимается мутацией PRPS1 по крайней мере с 2004 года. В статье 2010 года http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20380929 они упоминают об положительных результатах применения S-adenosylmethionine для двух пациентов с синдромом Арта (братья в Австралии).

    Я это к тому, что есть научные группы, которые исследуют последствия мутации и разрабатывают компенсаторные стратегии лечения. Их надо вычленять и вступать с ними в контакт. Через них можно быть в курсе всех новейших разработок. Они могут Вам дать новое видение на проблему и помочь решить, в каком направлении эффективней всего двигаться.

    Я желаю Вам продолжать верить в Егора и Ваши с Дарьей силы. Ваш опыт показывает, что можно добиться прогресса. Сил вам и веры!

    Если нужна помощь в составлении письма-обращения к научным лабораторям, обращайтесь. Наталия

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо за пожелания! ))
      Да, я уже писал в Нидерланды господину de Brouwer AP. Он вроде сначала откликнулся, обещал подумать над нашими анализами, связать с коллегами, но пропал потом куда-то и больше на письма не отвечает. Сейчас дел много, но вот-вот засяду составить список других исследователей генетиков и разошлю им письма.

      Про фермент S-adenosylmethionine мы в курсе. Но наши российские генетики говорят, что он от другой формы синдрома Арта, не от нашей. Синдром немного по-разному может проявляться. И еще перед отъездом в Китай я пробовал найти в Москве анализ, чтобы уж на всякий случай сдать и убедиться, что нехватки фермента нет, но что-то не нашел. Вообще упоминаний нет.

      Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Забыл спросить. Подскажите, пожалуйста, а писать в лаборатории надо как-то по-особенному? Может я неправильно написал и поэтому автор статьи решил не отвечать в итоге?

      Reply

      • Avatar

        Наталия Ле Кам

        |

        Вы — большой молодец! Я бы тоже начала с Brouwer APM, так как его имя фигурирует во многих публикациях по теме. Но может быть он — просто руководитель проекта, который занимается выбиванием финансов, поиском нужных людей, ставит задачи и следит за их выполнением и давно «отошел» от науки. Нормальная практика: он руководит, а исследованиями занимается хорошо подобранная команда. Поэтому он и упомянул своих коллег. Но как бы там ни было, надо попытаться достучаться до него и параллельно писать его соавторам. Я посмотрела его публикации, он работает с Christodoulou, John из Австралии (Childrens Hosp, Western Sydney Genet Program, Westmead, NSW, Australia; Univ Sydney, Sydney Med Sch, Discipline Paediat, Sydney, NSW 2006, Australia и т.д.). Можно попробовать зацепить его. Мне кажется, именно он работал с клиническими случаями, описанными в статьях.

        Конечно, особенного стиля обращения к научным лабораториям нет. Надо просто соблюсти дипломатический код: «если у Вас найдется время…», «Если Вы согласны, я вышлю Вам результаты анализов», «не могли бы Вы связать меня с Вашими коллегами», и тд. Не надо стесняться напомнить о себе несколько раз: «может я пропустил по ошибке, но я не получил Ваш ответ на мое письмо датированное…»

        Как приготовите черновики писем, присылайте на правку. Будем пробиваться вместе :)

        Reply

  • Avatar

    Мария Филатова

    |

    Ребята, только вчера присоединилась к вашему сайту, а уже безумно переживаю и радуюсь вашим успехам и особенностям жизни. Не слушайте всякие глупости. Озвучу распространенное мнение, что родителям дается именно ИХ ребенок, которого они будут любить таким, каков он есть.
    По поводу гуманизма. До первого декрета я работала менеджером по рекламе у двух мильонеров, хозяев бизнеса очень крупного. Сынок был депутатом и ему требовалась социальная активность и положительные отзывы. Так-то, неплохой парень, но вот как-то прихожу я к нему со списком детей, которым требуется лечение(в его избирательном округе, есесно), а он и говорит:»выбирай сама, кого мы будем поддерживать, но только того, кому реально можно помочь(чтоб потом написали, какой он хороший, ага)» я говорю:»предлагаю дцп-шника, ему больше всего надо» а он: «нет, его не вылечишь, значит, и силы тратить не будем» я так ошарашено на него смотрю, а он: » почитай «мой путь», дяденьки Гитлера, там очень популярно все написано». Вышла я от него и была в шоке от осознания жестокости этого мира…Это я к чему. Вы верите и надеетесь, это главное! Критичных товарищей всегда много, но это их проблемы. Хороших людей больше, даже если судить по комментам на вашем сайте)
    А прогнозам по поводу вашего синдрома вы доверяете? План терапии какой-то имеется примерный?

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      Не, обычно имеется в виду, что родителям дается такой ребенок, которого они смогут «вытащить», хотя я и сама немного в этом сомневаюсь. Скажи мне кто-нибудь лет 10 назад, что ко мне придет такой сынок и я буду (и смогу!) с ним заниматься так, как занимаюсь, я бы с ума бы сошла!

      Любить таким, какой он есть, да, конечно. Любить, но заставлять работать, трудиться, заниматься и совершенствоваться, чтобы стать лучше (читайте= научиться ходить, самообслуживаться, разговаривать, правильно взаимодействовать с людьми и т.д)
      А хороших людей, и правда, гораздо больше, чем я раньше думала! И это открытие мне помог сделать мой сын своим появлением и тем, какой он есть!

      Прогнозам по поводу синдрома доверять очень страшно, поэтому и не хочется. Но ведь это такой редкий синдром, что выявленных случаев очень мало и статистики нет. Это и хорошо (помогает надеяться на лучшее) и плохо, потому что не знаешь, насколько все это реально и на что опираться.
      Плана терапии нет. Генетика пока что, к сожалению, не лечится. Я всегда в качестве примера привожу один из самых распространенных — синдром Дауна. Ведь он же не лечится. Но реабилитируется и совершенствуется благодаря множеству занятий. Это единственное, что мы можем делать. Много разных занятий и на слух, и на речь, и на общее развитие, и на физику. И надеяться на чудо, хоть это и сложновато.

      Reply

  • Avatar

    Наталия Ле Кам

    |

    Не отпускает меня Ваша тема. Хочется поделиться своими соображениями по-поводу прогнозов. Судя по публикациям, коварность мутации в том, что она может вести к разнообразному спектру нарушений разной тяжести. Какие могут быть прогнозы в этом случае?! Все очень индивидуально. Особенно, если учитывать компенсаторные и адаптационные механизмы организма и мозга.

    Давайте рассуждать логически на основе Вашего опыта, а не каких-то там теоритических прогнозов. Посмотрите, Ваш Егоруш — большая симпатяга со смышленным взглядом и живым, любознательным характером. Судя по фото, он — чертовски обаятелен :). Он не оставляет равнодушным никого. Разве это описание подходит для умственно отсталого ребенка?

    Определенная задержка в развитии может быть большей частью связана с существующими физиологическими барьерами — слабые слух и зрение. И Вам с Дарьей повезло, что с самого начала вы не были оглушены и парализованы страшным диагнозом и могли уверенно двигаться в правильном направлении, — снятии этих барьеров.

    Есть результаты и положительная динамика, значит мозг активно реагирует на различную стимуляцию, строятся связи, включаются компенсаторные механизмы. Вот и надо продолжать двигаться в этом направлении — облегчать по-возможности физиологические барьеры. Со временем с помощью генетиков подберете терапию, диету, компенсирующую дисбаланс метаболизма, и станет еще проще двигаться к маленьким и большим победам.

    Дарья, забудьте о страшных теоретических прогнозах, не дайте им вас обескуражить. Верьте в Вас и Вашего мальчика, Егор еще всех удивит!

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      Наталия, я еще не дочитала до конца вашего коммента, но уже хочу выразить вам свою признательность и огромную благодарность! И за то, что взялись так помогать (я безмерно восхищаюсь людьми, которые готовы так глубоко вникнуть в чужую проблему и искренне хотят помочь, тратя на это свое время и силы!) и за ваши очень поддерживающие, вдохновляющие слова! Поскольку Олег у меня — логик чистой пробы, я уже привыкла к логическим рассуждениям и очень им доверяю, хотя сама по натуре вообще не логик нисколько. А вы так убедительно пишете про моего сыночка! :)

      Про умственную отсталость (это для меня самый болезненный пункт в симптомах, если забыть про раннюю детскую смертность) я очень много думала. И про компенсаторные возможности мозга, и про то, что мой Егор очень сообразительный мальчуган, и с каким рвением он заглатывает новые слова и вообще как он интересуется окружающим миром и многое другое. Но меня, как маму, очень пугает его катастрофическое отставание в развитии и неадекватное поведение, которое на фотках не покажешь, и которого много. Хотя я себя успокаиваю: умственная отсталость тоже разная бывает, может быть и такой, что даже не все окружающие о ней догадаются :) Мой зайчик — очень перспективный мальчик, с этим не поспоришь. Поэтому у него очень много шансов. Я просто, если честно, немного побаиваюсь пока что поверить в это полностью, трусиха. Но я не опускаю руки нисколько!
      Наоборот, меня как будто тряхонуло этим новым поворотом в наших поисках, значит, надо как-то науучиться работать с удвоенной силой. Я очень верю в то, что человек, особенно такой упертый и целеустремленный, как мой маленький герой, может добиться различных неожиданных положительных результатов!
      Но поверить в это было бы гораздо проще, увидь я хоть один живой пример перед глазами или посмотри я хоть на одного детку с таким же синдромом, как у нас!

      Reply

  • Avatar

    Макс

    |

    Олег и Дарья!
    В святом писании написано: «Теперь прибывают сии Три: Вера, Надежда, Любовь; но Любовь из них больше.»
    Любите своего малыша и он ответит вам тем же, не сомневайтесь ни на минуту, и ваши старания и ваша Любовь к нему обязательно дадут положительный результат!
    Буду следить за вашими успехами…

    Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Сочувствую очень… Это как гемофилия, похоже, не убережешь от всего, инфекций миллион, в теплых краях их тоже полно.

    Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    я конечно понимаю родительские инстинкты, сама мама, за каждым прыщом слежу, но если такой высокий риск смерти (прочитала ссылку на статью), не стала бы бороться до поседения выпадения волос(( т.к. все под Богом, но некоторые под особым приглядом сил природы или высших, как угодно. Тяжелый крест, что тут скажешь(

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Пока есть какие-либо шансы, будем бороться, а там видно будет. Риски высоки, поэтому мы их стараемся минимизировать. Но, конечно же, понимаем, что от всего не убережешься и всего не предусмотришь. Как Бог/Судьба решат…

      Есть хорошее высказывание, стараемся ему соответствовать: «Делай то, что должен, и будь, что будет». По другому-то и никак ведь. Ну, для нас по крайней мере.

      Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Вы знаете, у меня образование педиатрическое, помню показывали нам ребенка с миодистрофией Дюшенна. Ему было где-то лет 9-10. Уже лежал, к сожалению. Мать продолжала учить школьной программе, хотя мальчику оставалось где-то года 2-3. Зрелище не для слабонервных. Я бы не смогла, какой смысл учить дроби… или математику в принципе… Ладно, если бы дома занимался, чем хотел (если он хотел…), а это… ужасно все это было видеть. Особенно когда представляешь, как он потом от паралича дых. мышц загнется в муках. Я бы отпустила, моя психика не выдержала бы. А вы вот сильные, держитесь до сих пор.

    Reply

  • Avatar

    Наталья

    |

    Даша и Олег ! Вы огромные молодцы и просто настоящий пример для всех родителей ! Ведь жизнь это путешествие не только в пространстве , но и путешествие во времени в поисках себя, смысла жизни. Вы можете гордится собой что в этой непростой ситуации вы не сложили руки, не разбежались в разные стороны, а стали настоящей «командой поддержки Егора». Так держать! А знать диагноз , пусть даже и такой это лучше чем многолетнее неведение. По поводу прогнозов на будущее не очень заморачивайте себе голову, так как точного ответа вв ни от кого не услышите, тем более по такому редкому синдрому. Живите здесь и сейчас. Не очень то пугайтесь и диагноза умственная отсталость, так как при многолетней , ежедневной работе удается получить потрясающие результаты. Очень многое будет зависеть именно от Вас , от родителей Егорушки. Главное любите вашего сыночка и верьте в его и свои силы. Я тоже как и вы мама особой детки. Поэтому прекрасно понимаю ваши чувства и переживания. моему ребенку сейчас 10 лет. Несмотря на его особенности , живем нормальной жизнью, путешествуем ( из ближайших: май- испания, июнь- анапа дельфинотерапия), ходим в гости , плаваем , катаемся на лыжах и много чего еще. Да детка не такая как другие, а кто решил что все должны быть одинаковые ( это спасибо совковой идеологии, когда всех кто отличается от здорового человека закрыть в спецучреждениях и никуда не пускать). Если позволите дать вам совет, постарайтесь найти время и силы чтобы самим получить профильное образование в плане реаб. Работы с Егором( дефектолог, ава-терапист, психолог или что вам нужнее) , потому что занятия 24 часа в сутки не идут ни в какое сравнение с любым самым крутым интенсивом в любом центре мира. ( на собственном опыте проверено) . Надежды, сил и любви друг к другу!

    Reply

  • Avatar

    Яна

    |

    Ребят, смотрели фильм «Вселенная Стива Хокинга»? Не совсем, конечно, ваш случай, но параллели провести можно. Мне оочень понравился, вдохновляет.

    Reply

  • Avatar

    Любовь

    |

    Олег и Даша, периодически читаю ваш блог, слежу за историей Егора. Правда, редко получается.
    Вы молодцы! И все правильно делаете, что доверяете своей интуиции, что находите новые способы обучения ребенка жизни, элементарным навыкам. У вас все получится!
    Не знаю, смогла бы я так терпеливо ухаживать за ребенком, учить его всему..Хорошо, что у вас есть возможности его лечить в разных странах, обычно у многих заканчиваются с лечением ребенка и деньги и терпение, а у кого-то финансовое неблагополучие и детей оставляют на самотек…
    Но дело не в этом. Болезнь редкая, о ней мало известно.
    Олег, вы пишите хорошо, может вы еще напишите книгу о болезни,и как вырастить здорового ребенка при такой генетической аномалии ? Книга будет пособием для других родителей при такой болезни. Тем более у вас уже богатый опыт и есть возможности опробовать врачей в разных странах, а также знаете все поликлинники в России.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников (Geleosan)

      |

      Спасибо! Мы тоже не знаем, насколько нас хватит… И денег надо много, и усталость сказывается. Но пока тянем.
      Книгу точно не напишу, я не писатель, максимум это короткие статьи. К тому же здорового ребенка вырастить при такой аномалии невозможно, как и при многих других :( Генетика не лечится, только как-то адаптируется что ли (реабилитируется). А степень реабилитации зависит от конкретного синдрома.

      Опыт у нас все-таки не очень большой, а в России мы пока еще совсем немного, где были.

      Reply

  • Avatar

    Любовь

    |

    Олег, при даунизме, если ребенком заниматься, бывают хорошие результаты. В Америке один актер, страдающий болезнью Дауна в кино играет, если бы не специфическая внешность-вполне нормальный УМНЫЙ человек, с хорошим чувством юмора. Я знаю, что сил для воспитания таких детей нужно очень много,в 3 раза больше заниматься с ними и постоянно.

    Вы очень сильные люди! Есть такая пословица :»Бог дает испытания, которые человек может выдержать».
    Спасибо вам, что описываете все проблемы, делитесь своей жизнью. Я думаю, много людей , особенно у кого особые дети, думают тоже самое- вы своим примером помогаете им, заряжаете оптимизмом. К тому же при таком редком заболевании даже врачи не знают что делать. Ваш опыт поможет многим людям. Спасибо вам!

    Reply

  • Avatar

    Лана

    |

    Олег, Даша, Егорка, привет! Давно вас читаю и переживаю за вас, радуюсь вашим достижениям маленьким и большим! Я случайно наткнулась на статью в Бэбиблоге об остеопате, сразу вспомнила о Егорке, почитайте, возможно вам будет интересно с ней пообщаться…

    Reply

  • Avatar

    Анастасия

    |

    Олег,Даша хочу пожелать вам сил,веры в своего Егора!и поддержки друг друга.Я мама двоих особых детей..с мужем поженились,повенчались ..потом родился Артем (синдром Дауна)3,6 вот стукнуло)узнали о синдроме после родов..сначала куча испытаний,судороги(с-М Веста)потом как прошли судороги(спонтанная ремиссия)занимались реабелетацией..сама ну и массаж специалистов ..сейчас практически не отличаемся от обычных детей..хотя сдавали анализ на кариотип показал обычную форму !сейчас даже после анализа врачи утверждают что у нас мозаика!уже в год задумались о втором ,планировали были у генетика ,потом всю беременность у хороших врачей и после всего!у меня просто отошли воды в субботу и меня повезли в роддом!не самый плохой в Москве ..(/29),где я почему то лежала до понедельника (видимо ждали заведущую)и меня прокесарили..девочка родилась 6/7 апгар, на 32 недели..в итоге на третий день у нас вжк 3,4 степени..но мы выжили,реабелетируемся,есть гидроцефалия которая не видна внешне, но очень сказывается на развитии..шунт противопоказан,сказали реабелетировать то, что осталось..вот такая судьба видимо ..только подняли одного..и щас боремся за вторую верю,что Бог поможет ..с первым и про отказ говорили и про веста !А он вон в сад пошел !обычный!поет,танцует,говорит!я верила и верю что все будет хорошо!и вам того желаю !синдромы тоже все разные с одним и тем же диагнозом все дети всё равно развиваются по разному !самой мне 25,и мужу 26..

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников (Geleosan)

      |

      Какие вы молодцы с мужем! Удачи вам! Дай бог, чтобы сил хватило! А мы пока второго боимся…

      Reply

  • Avatar

    Любовь

    |

    Олег, Егор, Даша, сил вам всем!!

    Reply

  • Avatar

    Татьяна

    |

    Вы очень свободные люди. Ваша награда еще впереди. Какое счастье может сравниться с маленькими победами особенного человечка. Спасибо вам, Олег и Даша! Не потому что вы боретесь, а как вы боретесь. Жизнь не проходит мимо вас, это очень вдохновляет. Почитаешь форумы мамочек особят, жить не хочется. А после «общения» с вами бежишь и делаешь… Нашей Саньке 5лет. Прогнозы после внутриутробной инфекции убийственные были, и сейчас доктора не устают нас пугать — не обучаема, слабоумие, тугоухость 3ст, эпилепсия, атрофия глазного нерва, ДЦП ставили… Уговаривали отказаться от глухого, неходящего, невидящего ребенка. А сейчас невролог не может объяснить с медицинской точки зрения наши успехи. Проблем больше чем побед, но Санька меняется в лучшую сторону… Завидую, по хорошему, вашей активности. Не знаю кому больше повезло Егору с родителями или наоборот. Ваши достижения в развитии колоссальны, процесс будет идти дальше. Когда столько людей в это верят, по другому быть не может…

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Ох, не так уж мы и активны )) Вернулись с Китая и уже 2 месяца без реабилитации, совесть уже мучает, а сил что-то нет ехать на следующий курс. И дома не могу заставить себя с ним заниматься физикой, Дарья-то периодически берет себя в руки и занимается слухом. Как обычно куча оправданий, типа устали, плохо спит, работать надо, нет времени и тд. Как посмотришь на некоторых мам, которые чуть ли не круглосуточно занимаются и копают все новую и новую информацию, так стыдно становится. Но ничего ))) У нас все периодами, то включаемся, то выключаемся.

      Удачи вам в вашем нелегком труде!

      Reply

  • Avatar

    Алина

    |

    Интересная статья: http://www.dailymail.co.uk/news/article-2966257/Deaf-blind-wheelchair-debilitating-disorder-affects-just-TWO-people-world-brothers.html
    Странно, что автор статьи с такой уверенностью заявляет, что эти два мальчика — единственные в мире с синдромом Арта. Кто знает, сколько ещё таких детей, которым все не могут поставить правильный диагноз…
    Сил вам, терпения и удачи!

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Имеется в виду, что известных. Понятное дело, что есть дети, которых не обследовали. Но синдром вообще очень редкий, поэтому все равно таких детей очень мало.

      Reply

  • Avatar

    Кристина

    |

    Здравствуйте Олег и Дарья! Очень рада за ваши успехи и печалит факт поставленного диагноза. У самой ребенок тяжелый и копаем сейчас в области генетики. И возник вопрос, очень прошу вас помочь советом. Куда лучше обратиться к генетикам в Москве?Нам рекомендовали МГЦ в Москворечье, пока нам ставят синдром Корнелии Де Ланге под вопросом, тоже довольна редкий синдром. Т.к. живем в другом городе и поездку в Москву приходиться планировать за долгое время, то хочется не ошибиться в выборе клиники и врача.
    Здоровья и сил Вашему сыночку!

    Reply

Оставить комментарий

О проекте

Мы начинали с travel-блога, но у нас родился особый ребенок и круто изменил нашу жизнь. Поэтому появилась необходимость в отдельном сайте, посвященном нашему глухому неходячему, но горячо любимому мальчику :)

Статистика

Егору: 5 лет 8 месяцев

Статей в блоге: 103
Фотографий: 1046
Комментариев: 4709

Яндекс.Метрика

Нашли ошибку?

Выделите ее мышкой и нажмите:

Система Orphus