Секвенирование экзома и новые обследования Егора

У нас началась новая движуха — несколько врачей, несколько обследований. Появился энтузиазм, который обычно быстро пропадает (прошлый раз хватило только на 2 месяца). Надо успеть все провернуть, пока этот не закончился :) Чтобы пост был хоть как-нибудь полезен, а не только рассказывал про Егора, напишу все фамилии, цены, и где были.

Движуха началась не просто так, пришел результат секвенирования. Пока все очень непонятно, но видимо не могло быть иначе, потому что у нас все в жизни в подвешенном состоянии. Выявленные посредством анализа мутации, неизученные, поэтому путь еще предстоит долгий. За последнюю неделю пришлось опять узнать много новых мед терминов.

Секвенирование экзома

Что это такое

При секвенировании экзома исследуют только самые важные участки, кодирующие белки, за счет чего можно выявить 85% отклонений. При этом эти участки (экзоны) составляют около 1.5% от всего генома. Если бы не цена 300 тыс руб на секвенирование генома, не было бы смысла делать более дешевую альтернативу — секвенирование экзома.

На днях мы наконец-то получили из Геномеда результаты анализа, которые ждали почти 3 месяца. Анализ стоил 50 тыс рублей, и хорошо, что мы его тогда сделали, неизвестно, сколько он сейчас стоит (хотя может и не сильно подорожал пока), ведь лаборатория, куда отсылается кровь находится не в России, а в Индии.

Секвенирование экзома

Секвенирование экзома

В 2014 году секвенирование экзома стало стоить в 2 раза дешевле (раньше 100 тыс рублей) из-за сотрудничества с новой лабораторией (раньше не в Индию отсылали, а еще куда-то и там было дороже), и грех было не воспользоваться шансом узнать, как можно больше, чтобы понять какие-нибудь прогнозы.

Конечно же, хорошо было бы сделать этот анализ еще пару лет назад, но, к сожалению, нам приходится некоторые анализы назначать самостоятельно, потому что предыдущие походы к генетикам закончились — «мы не видим у вас ничего генетического, идите домой». Несмотря на это, мы все-таки решили доверится интуиции и продолжать копать дальше. Чую, если мы что-то раскопаем в итоге, то заслуги генетиков там будет мало. Глупо как-то все это…

Заключение из МГЦ, после 4-х консультаций

Заключение из МГЦ, после 4-х консультаций

Результат секвенирования

Проблема в том, что не все мутации можно определить путем секвенирования экзома. Также есть вероятность ошибки. А нахождение неизученных мутаций (как раз наш случай) вообще может ни о чем особом не сказать.

Вот вам вырезка из заключения, если интересно:

Выявлена ранее не зарегистрированная гемизиготная миссенс мутация в экзоне 2 гена PRPS1 (chrX:106882652; C>T) что приводит к замене аминокислоты триптофана на аргинин в кодоне 84 (p.R84W; ENST00000372435). Гомозиготные мутации в гене PRPS1 приводят к Х- сцепленным рецессивным синдромам, таким как: Arts syndrome (OMIM#301835), Х-сцепленный рецессивный тип Шарко-Мари-Тута (OMIM#311070) и суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы I (OMIM#300661). Мутация p.R84W не зарегистрирована в базах данных 1000 геномов, а в базах данных SIFT, LRT and Mutation Taster расценивается как вероятно патогенная.

Исходя из выше изложенного, данная мутация оценивается, как мутация с неизвестным клиническим значением и требует сопоставления с клиническими признаками.

Выявлена ранее не зарегистрированная гетерозиготная миссенс мутация в экзоне 8 гена PTEN (chr10:89720750; G>G/A), что приводит к замене аминокислоты аспаргин на аспаргиновую кислоту в коде 301 (p.D301N; ENST00000371953) Гетерозиготные мутации в гене PTEN приводят к развитию Cowden syndrome 1 (OMIM#158350) аутосомно-доминантного типа. Мутация D301N не зарегистрирована в базах данных 1000 геномов, а в базах данных SIFT, LRT and Mutation Taster расценивается как вероятно патогенная.

Исходя из выше изложенного, данная мутация оценивается, как мутация с неизвестным клиническим значением и требует сопоставления с клиническими признаками.

Скорее всего, вы ничего не поняли, и я тоже не все понимаю :) Но уже читаю-читаю. Жаль только, на русском языке совсем мало информации, а на английском там такой уровень нужен, чтобы понимать, какого у меня нет. Но ничего, есть же гугл транслейт! Пока могу сказать, что синдромы, которые бывают в этих же генах совсем нехорошие, если можно так выразиться. И хотя большинство людей является носителями всяких разных серьезных синдромов, оставаясь при этом здоровыми, в нашем случае с Егором все портит клиническая картина, она-то как раз и говорит за тот же синдром Арта и моторно-сенсорную нейропатию.

Смущает в этих синдромах, что ребенка возможно нельзя подвергать сильным физическим нагрузкам. И это нам сейчас очень важно понять, чтобы не навредить ему реабилитацией в Китае (надо знать, насколько можно его нагружать). Смущает не только это, конечно, но о многих других неприятных симптомах мы будем думать потом, когда ясность появится. Наверное, главный удар для нас это то, что при этом синдроме у ребенка всегда умственная отсталость и, как оказалось, мы к этому совсем не готовы морально.

Обследования и врачи

Конечно же, мы обратились к генетикам, потому что самим в этом не разобраться. В первую очередь пошли к Дадали. Она принимает в Геномеде (4000 руб) и теперь слава богу нет этой ужасной записи к ней, когда надо было звонить в единственный день месяца утром и записываться на следующий месяц (если дозвонишься). Правда, нового она нам пока ничего не сказала, мол да, похоже на синдром Арта, и предложила проверить еще раз ген PRPS1 у Егора на синдром Арта (4400 руб в Геномеде) и носительство мутации у Дарьи (2400 руб в МГЦ). Прикольно, что сама предложила сэкономить, и сдать анализ в МГЦ (Егору тоже можно было там, но мы не захотели его лишний раз тащить), вот что значит человек работает не только за деньги.

На приеме у генетика Дадали

На приеме у генетика Дадали

Сходили к Солониченко, он по-прежнему принимает в Невромеде (5000 руб). В принципе сказал, все тоже самое, что и Дадали, но назначил пару других анализов для проверки.

Еще нам посоветовали написать в зарубежные лаборатории, которые занимаются генами PRPS1 и PTEN. Возможно кто-то согласится взять нас, как подопытных кроликов и поизучать, раз мутации еще не изучены. Ну, и скажут что-то полезное, ведь они больше всех должны в этом понимать.

Побщались с Харьковскими генетиками, которых я как-то рекомендовал. Пообщались, как обычно через интернет (вот он технический прогресс!), но они не видят для себя никакой новой информации (с Харьковом мы корректирует обмен веществ с помощью различных добавок), так как они занимаются биохимией, а Егоровские мутации о ней ничего не говорят. Кстати, Дадали не видит в этом во всем смысла, раз лактат в порядке. Но это так, к слову.

Также обещали помочь из лаборатории Института стволовых клеток (спасибо, Тоне и Паше, которые дали контакты) и прогнать данные секвенирования еще через один анализатор, что возможно даст какую-то новую информацию.

Наконец-то побывали недавно у хорошего офтальмолога Вадима Бондаря (прием стоит 3000 руб, если ехать к нему в Новокосино, в других центрах 5000 руб) и получили исчерпывающую консультацию. Рекомендую всем, кто тоже сторонник доказательной медицины.

На приеме у Вадима Бондаря

На приеме у Вадима Бондаря

Ко всему прочему сделали еще одно ЭМНГ (5500 руб) в НИИ Педиатрии на Ломоносовском у Куренкова и Клочковой. Первое ЭМГ показало демиенилизацию периферических нервов и нужно обязательно было посмотреть в динамике, что дальше будет. Главное, что нет регресса, очень за это переживали. Но жаль, что и прогресса нет тоже никакого.

ЭМНГ - часть процедуры крайне болезненна

ЭМНГ — часть процедуры крайне болезненна

P.S. Такие вот будни у нас. Егор уже белых халатов боится, как огня, замучили ребенка анализами крови, он ее сдал уже столько раз, сколько мы с Дарьей за всю жизнь вдвоем не сдали. Поскорее бы своих в Китай отправить, далеко не отдых, конечно, но хотя бы тепло. Возможно я тоже с ними поеду, хотя перелет туда дороговато выходит.

P.S.S. Из Геномеда позвонили через 2 месяца и сказали, что анализ на самом деле стоит не 4400 руб, а 12500 руб, и предложили приехать доплатить. На что им было сказано, что договор об оказании услуг подписан, а услуги нами уже получены :) На самом деле, если бы мы знали о таких ценах, то не задумываясь делали бы в МГЦ.

Как мы экономим на добавках и витаминах

Витамины, пробиотики, муку без глютена, косметику пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине.

Поддержи в соцсетях!

Комментарии приветствуются! (уже 36)

  • Avatar

    Наташка Солнечная

    |

    Олег,Дашенька, Егор!
    Вы большие молодцы! Не опускаете руки и твёрдо идёте вперед! Это уже большое ваше достижение!
    Конечно, жаль, что долгожданный анализ не принёс опять какой то конкретики.Думаю, что самое трудное для вас как раз в том, что нет точной информации о том, что же с Егоркой.
    Но ведь, вам верно сказали, что этот минус, можно превратить в плюс! Может. найдётся кто то, кто заинтересуется вашим случаем и Егоркой займутся специалисты по мутациям с Запада. Это то, чего мы вам желаем! Очень бы хотелось, чтоб нашёлся специалист, который займется Егоркиной историей и сможет вылечить всеми любимого малыша. Это бы было настоящим чудом!
    Сейчас, надо понять, нужен ли вам Китай! Ну, я думаю, что он в любом случае не повредит, даже если нельзя много физических нагрузок, там тепло и море, и свежие фрукты! Так что Китай пусть будет!
    Давайте, дерзайте! Не останавливайтесь на достигнутом, и поскорее бы случилось, долгожданное чудо!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо, Наташ! На самом деле мы сейчас близко, как никогда, к ответу. По сути мы его почти нашли, и нужно лишь подтвердить. В любом случае еще совсем немного и с обследованиями можно завязывать, мы сделали уже максимум, мне кажется.

      В Китай скорее всего едем, уже с несколькими врачами поговорили, вроде как нет противопоказаний. Но все равно будем на месте уже смотреть, насколько нагружать его.

      Reply

  • Avatar

    Ирина

    |

    Вы такие молодцы, что находите силы на все это! Мой сынок родился раньше срока с огромным списком диагнозов, вроде бы из всего выкарабкались, но недавно узнали что он почти не слышит, 3 степень тугоухости, начала оформлять инвалидность и всё равно не верится в это, руки опускаются, хотя знаю что этого делать нельзя. Надеюсь для Егора найдутся те, кто заинтересуется и сможет помочь вам!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Удачи вам, и сил, чтобы справится! 3-я степень это не так уж и плохо, полно и совсем глухих людей, которые живут и счастливы :)

      Reply

  • Avatar

    Natalia

    |

    Олег, Даша — вы такие молодцы, такие сильные духом! Пусть вашего запала хватит на долго и ваши старания будут вознаграждены ответами и прогрессом у Егорки!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо, Наталья! Дай бог, чтобы хватило ))

      Reply

  • Avatar

    Мумми-мама

    |

    Мысленно вам всё время помогаю. Молитвами и посылом всей душой. Как же хорошо, что у Егоруша родители не опускают руки!!! Хотя, настолько будущее туманно … Вот Болезнь Шарко-Мари-Тута — её точно у вас нет? Или я ещё начиталась про синдром ДЕЖЕРИНА – СОТТА… Вообще, много для себя нового узнала про генетические мутации. http://medicalhandbook.ru/disease/3766-sharko-mari-tuta-bolezn.html, но возможно, вы тут уже всё прочитали.
    Ещё раз желаю вам разобраться с диагнозами, лечением, и продолжать развивать сынулю! Храни вас Господь!

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Спасибо большое за поддержку!
      Что точно есть, а чего точно нет, сказать не получится, мутации же неизученные, они не описаны. Поэтому мы можем смотреть только на клиническую картинку и говорит, что это напоминает. Пока все похоже на синдром Арта, а не на Шарко-Мари-Тута.

      Reply

  • Avatar

    Наталья

    |

    Удачи Вам! У Вас замечательный Егорка! Очень умненький , просто прелесть. Аринка его часто вспоминает ( познакомились во Фрязино)

    Reply

    • Avatar

      Geleowife

      |

      Наташ, не поверишь, но Егор тоже часто Арину вспоминает. У нас перед сном традиция такая, перечислять всех, кого Егор в последнее время видел и говорить, что они спят (мама спит, папа спит, баба спит и т.д.), так он до сих пор через раз вспоминает свою «Аияяя» :) Так здорово было с вами двумя познакомиться! :)

      Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Сегодня Дарья мне показывала видео, как Егор и Арина взаимодействуют, так забавно ))) Можем переслать ))

      Reply

      • Avatar

        Наталья

        |

        Перешлите пожалуйста!!!!!))

        Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Олег, а как Вадим Бондарь налаживает отношения с малышами? Боюсь заплатим за прием, а ничего не узнаем. Нам нужно было пройти офтальмолога в поликлинике, так Мирон не дал ему посмотреть глаза. Он орал, извивался, весь был в слезах и соплях, и глаза тка и не открыл. Не смотря на то, что развлекали и плясали перед ним три человека. Я не знаю как нам пройти офтальмолога. А мне очень не нравится его любовь к лампочкам и очень близкий просмотр видео на экране айпада.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Оксан, честно говоря, не видел, чтобы он как-то специально налаживал отношение. Мы, когда у него были, Егор вел себя нормально более менее, поэтому удалось все посмотреть. Поэтому в этом плане даже не знаю, что тебе посоветовать. Можете тебе попробовать ему позвонить (тел есть на его сайте) и спросить?

      Reply

  • Avatar

    Маргарита

    |

    Скажите, вы не могли бы скинуть координаты харьковских генетиков.
    Я связывалась с Дарьей 100 лет назад, когда вышла на ваш блог про тайланд. У меня также особый ребенок, умственно отсталый с аутичными чертами, не говорящий вообще в 5 лет.
    У нас это возникло после прививки и тяжелых родов.
    Я просто знаю не понаслышке, что корректировка питания и витаминов может реально помочь. Но все эти вещи, к сожалению, мне приходилось находить самостоятельно. Потому что ни один невролог, которых мы прошли не один десяток, даже за 6000 за прием таких вещей не прописывал.
    К кпримеру, в какой то момент у меня сын взялся битьс головой об стену. Он очень тихий и робкий мальчик, сколько я его не таскала, думала уже сама скоро битьс буду. Потому что выглядит это страшно. Ребенок хорошо поспал, хорошо поел, вышел на улицу и бьется головой об бетонную стену дома. И так 3 раза на дню. Психологи и психиатры так называемые плели всякую чушь об аутоагрессии. Типа , что у него прогрессирует психиатрия. И радостно прописывали всякую хрень , которой шизофрению у взрослых лечат, причем со словами :»Интересно было бы посмотреть как он отреагирует» Конечно, я выкидывала эти бумажки выйдя затдверь.
    В итоге я вычитала гдето что недостаток омега-3 ведет к натяжению нервных волокн и мозговых оболочек, от чего в тяжелых случаях человек может выдавать всяие неадекватные поведения.
    Через 10 дней !!!ребенок сильно поубавил пыл биения головы, а через 15 дней гдето прекратил вовсе. Мы теперь омега -3 пропиваем регулярно. Больше такого не было ни разу Также он свел меня с ума тем, что постоянно закатывал истерики. Я , доходя до всего сама, давала ему витамины группы В для подкормки нервной системы ( еще бы:)), столько истерик закатывать) Уже гдето через 2 недели ребенок стало разительно другой. Истерика не 3 раза на дню, а 1 раз в неделю, причем последняя обычно обоснованная, а не просто без причины.
    Вообщем, я допускаю, что корректировка биохимии может здорово помочь.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Вот тема на форуме про харьковских генетиков, рекомендую почитать — http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0
      Там же все контакты. Но лучше сначала именно почитать, чтобы в курс дела войти. А еще анализы придется сдавать периодически, без них они не назначают.

      Reply

    • Avatar

      Ольга

      |

      По теме биохимии есть еще профессор Скальный в Москве,
      вот очень хороший отзыв про него — http://antysk.livejournal.com/78316.html

      Reply

    • Avatar

      Ольга

      |

      И спасибище вам большое что поделились опытом по омеге и витаминам группы В!
      мне остеопат говорил то же самое про натяжение мозхговых оболочек и удары себя по голове, но он связывал это с травмами и зажимами в шейном отделе, то есть — с механическим натяжением. Ваш опыт с омегой очень здорово мне дополнило картину, т.к. я уже сталкивалась что шею проверяли — все впорядке, а по голове себя ребенок продолжает лупить. Омега очень дополнила.
      я кстати сыну тоже даю омегу регулярно :)

      Reply

  • Avatar

    Леонид

    |

    Тоже хотел сказать, что хорошо бы проверить на наличие этих мутаций родителей.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Там все не так просто, одна передается только по матери, вторая может от меня. Но важнее смотреть клиническую картинку, ибо определение мутаций без клиники вообще ничего не даст. К слову, уже проверили, мутация спонтанная.

      Reply

  • Avatar

    Маргарита

    |

    Когда мы с сыном приехали в институт мозга к нейрофизиологу одному, который БАК практикует(кстати, как вы к этому относитесь?)- он смотрел ээг. И потом сказал то, что я уже кучу раз слышала от других врачей — анализы в чистом виде смысловой нагрузки не несут. Он ученый и говорил, что видел процентов 15-20 довольно слабых ээг, но их обладатели были совершенно обычные люди, не имеющие проблем с умственной работой. Можно иметь слабое ээг и быть умственно отсталым. Можно иметь слабое ээг и быть совершенно обычным. Что меня уже не в первый раз натолкнуло на мысли, что не обязательно тот орган отвечает за то, что мы наизучали.
    Потом на одном исследовании обнаружили грубое поражение одной части мозга сына, то есть ничтожно слабое функционирование. И радостно на это списали все наши проблемы. Но я чтото психанула, вот ну не верю я)) — и пошла сделала это же только СЕБЕ в другой клинике. У меня тоже оказалось ну совсем ни разу не радужно. Только, простите, никаких проблем в интеллектуальной сфере я в этой жизни не имела. Английская спецшкола, музыкальная, потом МГУ Ломоносова, причем по отдельному выигранному гранту как особо одаренная.
    Я знаю человек 100 из ближнего и дальнего круга нашей родни — у нас очень много родственников, ни одного умственно отсталого или в этой области.
    Не исключаю, что эта область мозга может быть вообще наследственным маркером таким, как цвет волос и форма ногтей.
    И я постоянно помню статистику, чтоб по результатам вскрытия 60 процентов диагнозов были поставлены неверно. И лечение получали , соответственно, не из этой области.
    Плюс опять- таки в копилку. Несмотря на обширные мозговые поражения моего сына у него тем не менее относительно нормальное ээг. Задавала этот вопрос здесь уже кучи неврологам — это чтоже, получается, мозг распределяет нагрузку и какието другие отделы берут на себя функционирование?
    Сами ничего не знают — что- то блеют, мычат.
    Не верьте этим экзомам с геномам))), я уверена, что с вашей мутацией до хрена народа живет на свете, только никто их не обследует, потому что они совершенно нормальные.
    Не все так просто в королевстве.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Так в нашем случае вопрос был не в вере, а в том, чтобы найти объяснение проблемам Егора. Всегда есть ответ, он может быть правильным и может быть неправильным. До секвенирования ответы все были неверными и только эта мутация смогла все объяснить. Дело в том, что клиническая картина Егора не типична, в смысле такой набор симптомов очень редко встречаются, они как бы друг другу противоречат. Поэтому до сих пор врачи были в недоумении. Так что сейчас все очень логично и совпадает, есть мутация, она отвечает за синдром Арта, который 1 в 1 описывает состояние Егора. Тут уже не может быть сомнений. Так-то я знаю, что у нас у всех здоровых людей куча мутаций, которые никак не влияют, именно поэтому секвенирование без клинической картины не имеет смысла. У Егора найдены и другие мутаций, но они совсем к диагнозу не имеют отношения. И потом вы забываете, что есть разные состояния мутаций как бы. Иногда человек носитель, а иногда он заболевший. Девочки в точно такой же ситуации не болеют, у них две Х-хромосомы. У Егора Х-сцепленный тип наследования и гемизиготная мутация, что означает, что по любому есть нарушение, а вот какое нам говорит клиническая картина. Если бы картины не было, то и вопросов бы не было :) Но не буду грузить, там сложно все.

      В любом случае от подобных заболеваний, генетических или еще каких-то похожих не существует никакого лечения. Только реабилитация. Да, это называется лечением, но это не таблетки, не уколы, а занятия. Собственно, нам лично диагноз и не нужен был для этого. Когда мы его узнали, наши действия нисколько не изменились, реабилитируем точно также. Диагноз нужен был для прогнозов. Ну, и была небольшая надежда, что можно будет с помощью некоторых препаратов (добавок) как-то повлиять. Например, для одной из мутаций синдрома Арта, применяют фермент SAM (эффективность не доказана, экспериментально), но не для нашей мутации. То есть речь не о медикаментозном лечении, а корректировки обмена веществ (у таких детей часто есть какие-то нарушения). Для некоторых синдромов или заболеваний есть свои конкретные корректировки. Можно, конечно, корректировать, чисто по анализам этих веществ в крови/моче, но проще все-таки знать диагноз, это может помочь. Из таких вот очень характерных — целиакия, когда нельзя глютен употреблять в пищу. В общем надеялись, что диагноз поможет корректировать не вслепую, но он ничего не дал в этом плане.

      Reply

      • Avatar

        Юлия

        |

        Почему это секвенирование без клинической картины не имеет смысла?! Все имеет смысл.Иначе бы не делали его лаборатории всем желающим

        Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          При этом собирают и анамнез тоже. Без него не информативно. Понимаете, практически у любого человека находят мутации, но не все из них являются патогенными. Часть мутации не изучена и их нет даже в базах, другая часть, так скажем, условно патогенны. Без клинической картины диагноз установить очень сложно, да и нужно ли, если человека ничего не беспокоит. Не все так просто, генетика очень молодая наука. Например, у моего сына Егора найдено 2 мутации, но вторая вообще никак не соответствует клинической картине, поэтому её в постановке диагноза отбрасываем. Если же руководствоваться только лишь цифрами (не видя человека и не имея анамнез), что выдал компьютер, то диагноз будет другим и вполне может быть неточным или неверным.

          Reply

  • Avatar

    Светлана

    |

    Олег, а МГЦ — это Московский гомеопатический центр или медико генетический центр? Подскажите при наличии генетического синдрома у ребенка у кого нужно брать направление на консультацию к генетику и куда ехать? Имею ввиду бесплатную консультацию в Москве.
    А так же подскажите пожалуйста Куренкова и Клосков специализируются именно на проведении именно этого исследования (ЭНМГ) в институте Педиатрии?

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Генетический :) Если речь идет о консультации в МГЦ, то туда можно и без направления приехать, мы так делали. Только надо записаться заранее по телефону. Лучше всего вы им позвоните и задайте эти вопросы. Там есть генетики попроще, к ним записаться легче.

      Про Куренкова не могу ничего сказать, знаю, что нам его рекомендовали, как одного из самых крутых в ЭМНГ, поэтому мы к нему и хотели попасть.

      Reply

      • Avatar

        marina

        |

        dobryj den menja zovut marina ya iskala kak dobratsia do arkaima nashla tolko odnu vozmozhnost dniom ujehat s juzhnogo avtovokzala cheliabinska i uvidela opisanije vashej situacii s rebionkom mogu vam dat odnu tehniku kotoraja smozhet vam pomoch moj telefon 89136904935 mozhem sozvonitsja i ya rasskazhu kak jejo primeniat zdorovja vashemu malchiku derzhites vy molodcy

        Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Есть проблемы,хотелось бы с вами пообщаться.

    Reply

    • Avatar

      Geleosan

      |

      Пишите в личку, на почту или в ВК.

      Reply

  • Avatar

    Яна

    |

    Здравствуйте! Вы не могли бы мне на почту прислать ваши контакты. Очень хочу поговорить с Вами. У нас тоже генетика 3 года в аду живём. Ребенку сейчас 3 года. Очень жду от Вас письма.

    Reply

  • Avatar

    Денис

    |

    Олег и Дарья, меня зовут Денис, я работаю в ИОГЕН РАН. Случайно прочитал Вашу историю. Я много работаю с данными полноэкзомного секвенирования. В них очень много подводных камней. Если Вы хотите — я могу для Вас переанализровать данные секвенирования бесплатно.

    Reply

    • Avatar

      Яна

      |

      Денис добрый день. Не могли бы вы дать мне свои контакты. Хотелось бы с Вами пообщаться про секверирование. Я мама ребенка которому не установили диагноз сдали в геномеде анализ и там ничего не ясно. Будте добры…моя почта maruska-novikova@mail.ru

      Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников (Geleosan)

      |

      Денис, здравствуйте! Спасибо! Мы были бы рады, если сможете проанализировать данные еще раз. Сейчас напишу вам на почту.

      Reply

    • Avatar

      Оксана

      |

      Денис, добрый день. у моего ребенка подозревают генетич заболевания, на несколькие уже сдавали (насколько помню кариотип, мевалоновая ацидурия, муковисцидоз). Генетики назначили «Полное секвенирование экзома». У нас в городе не делается, говорят в Москве только платно, 99т.р. «Геномед». Еще анестезиологи не берут под наркоз (у ребенка врожденная катаракта), просят исключить «злокачественную гипертермию». 1)есть ли какие то квоты (где сдать бесплатно) на исследование «Полное секвенирование экзома»? 2)какой анализ надо сдать, чтобы исключить или обнаружить «злокачественную гипертермию»? спасибо

      Reply

  • Avatar

    Решетов Денис

    |

    Оксана, добрый день! Вы можете сделать такой анализ в Научно-исследовательском центре генной медицины, за 84 тыс рублей. Пришлите мне пожалуйста на почту reshetov@sciadv.com контакты Вашего лечащего врача. Мы постараемся сделать, чтобы за Вас заплатил благотворительный фонд.

    Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Добрый день. Случайно зашла на Ваш блог (искала инфу о полном экзомном секвенировании ). Олегу , Дарье и Егорке желаю наискорейшей постановки диагноза, и полного выздоровления.
    У моего ребенка не выставлен диагноз, и нам тоже назначили это обследование. Мы живем в Новосибирске, наш лечащий, ведущий гематолог, посоветовала нам обратиться к доктору Полине Степенски в Израиль. Хотя я ранее неоднократно у нее спрашивала, что в мире есть нового, куда нам можно обратиться, где-бы нам помогли выставить диагноз. Она ничего не рекомендовала. А недавно порекомендовала этого доктора. Д-р Полина один из лучших специалистов по пересадки костного мозга, генетик. Конечно я тут-же записалась ней на консультацию. В клинике Хадасса , сначала мне сказали опишите Вашу проблему, доктор рассмотрит и скажет, будет -ли Вас консультировать. Я написала, доктор прочитала и мне сказали пришлите Ваши документы, доктор рассмотрит и скажет будет -ли Вас консультировать. Я выслала документы. И только после того как наши документы были изучены, мне сказали , что консультация состоиться. На консультации ( по скайпу), р-д Полина( говорит по русски) была скупа в ответах на любые мои вопросы, сказала, что нужно сделать полное экзомное секвинирование и только после этого состоиться консультация по генетике. Нам было рекомендовано сдать всем кровь. Папе , маме, обследуемому ребенку и его брату. Анализ делается в Лос-Анжелесе, шифровать его будут в Израиле. Больше пока ничего написать не могу, а пишу для того, чтобы, вдруг моя информация пригодиться . Мой адрес od69@mail.ru Пишите комментарии, рекомендации, просто свои мысли.

    Reply

Оставить комментарий

О проекте

Мы начинали с travel-блога, но у нас родился особый ребенок и круто изменил нашу жизнь. Поэтому появилась необходимость в отдельном сайте, посвященном нашему глухому неходячему, но горячо любимому мальчику :)

Статистика

Егору: 5 лет 8 месяцев

Статей в блоге: 103
Фотографий: 1046
Комментариев: 4709

Яндекс.Метрика

Нашли ошибку?

Выделите ее мышкой и нажмите:

Система Orphus