Генетик в Таиланде — новые прогнозы и советы

Были сегодня у тайского генетика. Какой-то очень крутой доктор-ученый, который принимает всего один день в месяц и то до 15:00! Изначально нам советовала с ним встретиться наша пульмонолог из госпиталя для получения дальнейшей консультации, как нам жить с этим синдромом и т.д. Я скромно таила в душе надежду, что этот врач-генетик уже заранее будет знать, что к нему на прием придет мальчик с оооочень редким синдромом, и заранее хоть что-то почитает по теме, чтобы предметно с нами разговаривать…

Но… врач ничего про синдром не знал и сразу сказать ничего не смог. Вышел из кабинета на 10 минут (видимо за дверью почитал в интернете про наш синдром) и потом уже рассказал мне, по-сути, все, что мы и так знаем. И очень удивлялся, что я это уже все знаю. Мол, а зачем вы тогда пришли? Ну я попробовала объяснить, что мне бы хотелось узнать хоть какой-то прогноз, что в России информации по этому синдрому очень мало, что наука у нас генетикой особо не занимается, и с зарубежными коллегами врачи связи не поддерживают, поэтому все, что мы знаем про наш синдром, это то, что мы сами вычитали в буржунете на английском языке, а читать сложно и наверняка же мы не все материалы нашли.

genetik

Но именно про синдром Арта тайский генетик мне, конечно же, тоже особо ничего не подсказал, но честно признался, что слышит про наши нарушения впервые и обязательно поищет информацию (как же клево, когда врач знает английский! Почему у наших врачей нет обязательного условия — знать английский язык на уровне, чтобы они умели читать статьи на английском языке?! Ну это же целый кладезь актуальной и новой научной информации! Ну не делает ни фига никаких исследований и открытий наша наука, ну хоть читайте, что нового в медицине в мире творится и набирайтесь опыта у зарубежных, уж простите, более продвинутых коллег!)

Отвлеклась :) Так вот, тайский доктор обещал почитать и, если найдет какую-то новую информацию (кроме той, что я сама ему рассказала) или встретит контакты зарубежных докторов, которые лично вели мальчиков-пациентов с таким же генетическим синдромом или имена и данные этих детей и их родителей, чтобы мы могли напрямую им написать и задать такие волнующие нас вопросы, то доктор отправит мне эту информацию по почте. Я верю в лучшее и буду ждать письма.

И пару дельных советов доктор дал, опираясь на то, что он успел мельком почитать про синдром Арта, и что уже знает в общем о полинейропатии (множественном поражении периферических нервов). Например, он настоятельно рекомендовал, чтобы Егор очень много двигался, чтобы все время происходила вентиляция легких. Даже, когда заболевает, чтобы не было постельного режима. Еще посоветовал в последствии, когда у Егора начнется тонус (эх…) и будет постепенно искривляться позвоночник и происходить компрессия легких, носить корсет и опять-таки вентиляция-вентиляция-вентиляция легких.

Ну и уже традиционно по-тайски сказал, что, если мы вовремя перейдем на трахеосому, а когда начнет чаще давиться, то и на гастростому, мы значительно продлим ему жизнь. А я вот вспоминаю тех мальчиков из Австралии, которые до 18-19 лет, вроде бы у них не было ни такой, ни такой трубки. Как же нам разговорить их лечащего врача, ни в какую не хочет общаться и отвечать на «личные» вопросы.

И самая главная идея — учить жестовый язык! Мы периодически и сами об этом думали, но не в таком ключе, как сказал мне этот врач. А сказал он следующее: через какое-то время слуховой нерв, как и все остальные нервы, атрофируется и, не смотря на имплант, слух пропадет (ведь имплант заменяет волосковые клетки в улитке, а не слуховой нерв, который дальше). И пока Егор все еще слышит и пока он все еще видит (пока зрительный нерв тоже не атрофировался) — учить жестовый язык, потом это сделать будет очень сложно, а без него возможно(!) коммуникации не будет совсем. Задумалась… Хотя верится в это пока с трудом… И снова появилось жгучее желание найти хоть еще одного мальчика с таким же синдромом или родителей уже ушедших детей, чтобы расспросить, что, неужели, и правда, все может придти именно к этому?!.. Эх, где же и как же их искать-то?.. Единой-то базы нет.

Но, в любом случае «надейся на лучшее, а будь все-таки готов к худшему». Будем наблюдать в динамике и слух, и зрение, и показатели кислорода, и глотательную функцию, и думать, готовиться и учить ЖЯ, это же и мне тоже нужно будет потом, если что.

Как мы экономим на добавках и витаминах

Витамины, пробиотики, муку без глютена, косметику пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине.

Поддержи в соцсетях!

Комментарии приветствуются! (уже 75)

  • Avatar

    Александра

    |

    Я могу помочь вам выучить жестовый язык, бесплатно, хоть по скайпу:)

    Reply

    • Avatar

      Дарья Лажечникова

      |

      Спасибо вам большое за предложение! Я приеду в Москву и напишу вам, можно?

      Reply

      • Avatar

        Александра

        |

        Да, конечно, можно:) я есть в вашей группе вконтакте — Леа Ван-Рой:) На имя не обращайте внимания!:)

        Reply

  • Avatar

    Ирина

    |

    у меня отпала челюсть после прочитанного! Искривление позвоночника, атрофия зрительного и слухового нерва, тонус, компрессия легких, еще и трубки — это что, реально может быть?
    Держитесь, Даша. Слов утешения подобрать не могу, их нет.
    «если мы вовремя перейдем на трахеосому, а когда начнет чаще давиться, то и на гастростому, мы значительно продлим ему жизнь.» — какая же это жизнь, это существование, еще и с трубками..(((

    Reply

    • Avatar

      Ника

      |

      Посмотрите на Вуйчича, ни рук, ни ног, а все-равно полноценная жизнь.
      Смотрю на фото Егорки — такой невероятный прогресс с тем что было.
      Чудесный мальчик! А что будет дальше, может лучше не загадывать? У меня судя по личному опыту, основное количество страхов, опасений не оправдываются, зато происходит что-то совсем внезапное и незапланированное.

      Reply

    • Avatar

      Лиза

      |

      Доктор — крут. Теперь когда Даша его просвятила, будет круче не куда. Да вам, ребята, просто цены нет. Ваша любовь творит чудеса. Делайте, что должно и пусть он о будет как будет. Восторгаюсь вашим мужеством. Как вы понимаете своего Егорушку. Ведь реально тяжело ему порой. Сил вам и терпения. Спасибо.

      Reply

      • Avatar

        Дарья Лажечникова

        |

        Самый крутой из нас — Егор! Поражаюсь его стойкости и мужеству!

        Reply

    • Avatar

      Дарья Лажечникова

      |

      Да, к сожалению, это все реально. Я сейчас общаюсь с мамой двоих юношей с таким же синдромом (им удалось дожить до 18 и 19 лет и они оба умерли только этим летом), она мне рассказывает очень много полезной информации о том, как постепенно менялись их умения и их жизнь с прогрессирующим заболеванием. Трахеостом и гастростом, к слову, у них не было. Но и жили эти ребята в Австралии, сами понимаете, какой там уровень медицины, а какой у нас… Попозже может быть напишу об этом.

      Reply

      • Avatar

        Марина

        |

        Дарья, добрый вечер)
        Неужели такое возможно, чтобы у одной женщины родилось двое детей с таким редчайшим синдромом?

        Reply

        • Avatar

          Дарья Лажечникова

          |

          Да, это хочется назвать чудом, если бы это не было так тяжело. Мальчики родились с разницей в полтора года.

          Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Если захотите поговорить про жя, то я всегда готова.

    Reply

  • Avatar

    ольга

    |

    езжайте правда в горы какие-нибудь повыше. Там и вентиляция будет и микробов поменьше… а так — врач действительно хороший.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Да, мы знаем про мальчиков в Австралии. К сожалению, полгода назад их не стало. Мы связались уже с их доктором, но он как-то не особо хочет нам что-то рассказывать, типа все конфиденциально. Будем ему еще писать, чтобы передал наши контакты родителям. И с фондом еще хотим связаться, которым помогал ребятам, может он сможет нам что-то рассказать.

      Спасибо!

      Reply

      • Avatar

        Ольга

        |

        Чем глубже в генетику «копаю», тем больше приходит осознание, что это все слишком «божественно». Ибо есть нарушения на уровне ДНК, а еще есть нарушения на уровне РНК. мы 30 ферментов ребенку проверили за 500 дол. (а на сегодняшний день у человека известно более 5000 ферментов) и из них 12 сломано (6 гомозиготные). И можно бесконечно копать, а итог анализа на металлы — хроническое отравление свинцом! Русские врачи это не диагностируют и не лечат соответственно.

        в посте есть фотографии родителей. знаю, что по фото можно найти аккаунт с соцсетях или водительские права (это наверное нужно к хакерам обратиться) — это к вопросу о путях поиска родителей. По поводу конфиденциальности, как одна из причин почему не хотят идти на контакт — в Австралии разрешена эвтаназия.

        Reply

        • Avatar

          Анжела

          |

          Это фото не родителей — а учредителей фонда, с которым мальчики сотрудничали.

          Reply

  • Avatar

    Оксана

    |

    Ох, Даш! Даже не знаю, в общем-то доктор повторил классику того, что прочитал. Но вам и в больнице, пока Егор болел, говорили, что трубку лучше не убирать. Однако — убрали и все нормалтно, ттт!
    Так что тут бабка на двое сказала. Вот если бы это сказал специалист, который имеет опыт лечения таких деток, тогда можно было бы напрячься. А так, разве что принять к сведению.
    Жестовый язык, конечно, можно в виде игры начинать учить, он лишним не будет, и руки развивает.
    Поэтому, я пожелала бы вам то, что и всегда — принимать жизнь как есть, делать что можете и больше радоваться тому что имеете! По немногу, по чуть-чуть! Но каждый час и день!
    И уверена, что вы еще удивите мир!

    Reply

  • Avatar

    Лена

    |

    Знаю что в развитии легких помогают духовые музыкальные инструменты. Обычно начинают с флейты. Может попробуете? И, Бог Вам в помощь!!!

    Reply

  • Avatar

    Елена

    |

    Даша, Олег, я опять про Институт достижения потенциала человека (США), основанный Гленом Доманом. Они работают много лет с такими разнообразными сложными проблемами, что, может, и ваша им попадалась. Не хотите попробовать с ними связаться?

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      В идеале надо, конечно, вообще со всеми в этом мире связываться…но сил и времени на это нет, как правило все бесполезно, а надо успевать еще заниматься текущими вопросы. Я на 99% уверен, что Доман не сталкивался с нашим синдромом, так как описано всего буквально неск случаев синдрома Арта и все плачевные. Сейчас начали общаться с одной семьей (самый удачный пример, мальчики из Австралии дожили до 18 лет), надеюсь, они нам смогут что-то рассказать. Собственно, они единственные, на чей опыт можно опираться.

      Reply

      • Avatar

        Евгения

        |

        Олег, не падайте духом — каждый день что-то происходит в мире и в науке, то что сегодня невозможно вообразить, завтра станет обычным случаем излечения. Сил Вам и добра.)))

        Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          Все может быть :) Мы стараемся не унывать.

          Reply

  • Avatar

    Эвелина

    |

    Честно говоря, мне не по себе стало от описания консультации этого продвинутого тайского генетика. Ничего о конкретной мутации не знает, но порекомендовала трубок в ребенка напихать, 5 баллов!!! Олег, серьезно — ты доверяешь тайской медицине? Пусть даже и со знанием английского. Что-то я не слыхала, чтобы тайцы были на острие передовой медицинской мысли.
    Кто из комментаторов посоветовал Егору горный климат. Интуитивно мне такой совет кажется дельным. Море вы пробовали, ну а вот горы — нет. Высоко, конечно, не нужно, но до 2500 м почему бы не попробовать. По опыту знаю, что микробов в горном климате почти нет, воздух гораздо здоровее. Да и гемоглобин будет естественным путем подниматься.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      О конкретной нет. Но про нее никто и нигде не знает, не было же исследований толком. А генетики могут опираться только на исследования. Поэтому он рассказывал про полиневропатию, про класс заболеваний, так сказать, и что при них бывает в целом. Все, что он говорил, справедливо для Егора, весь вопрос, в какой степени это произойдет, и когда. Дадали в Москве (самый крутой генетик у нас) вообще не особо хотела что-то рассказывать :) Кароче, судя по имеющейся статистике (неск мальчиков) все не радужно. Не отрицаю, что у Егора может быть другая разновидность мутации (я же не знаю, какие именно были мутации у других детей), и все будет несколько иначе (лучше), но ген какой-то важный, насколько я понял, в смысле любые мутации в нем очень плохо сказываются и похожим образом. Дадали, например, сказала, что пофиг какая мутация, результат примерно один будет.

      Так что данный генетик просто для кучи, рядом же было, можно сходить. Тайской медицине не очень доверяю, как и российской. Интересно бы получить опыт израильской/немецкой/американской для сравнения, возможно, окажется, что не доверяю любой :)

      В горы, куда, например? Что-то в голову ничего не приходит, чтобы и реально уехать надолго, и чтобы цивилизация была. Кстати, думаю, больше нужен не горный, а скорее сосны, экология и более менее мягкий климат. Склонным к бронхолегочным рекомендуют климат с умеренной влажностью.

      Reply

      • Avatar

        Эвелина

        |

        Да понятно, что никто не нарисует Егорке внятных перспектив. Можно рассматривать это как минус, а можно — как плюс, так как остается возможность лучшего будущего.
        Насчет гор. Жить постоянно может там и не нужно. Осенью, зимой — к морю, летом на месяц — два в горы. Весна и у нас хороша, с апреля. Из мест на ум приходят Словения, Грузия, Армения. Австрия и Италия, конечно, тоже на ум приходят, но понятно, что это дорого и сложно.

        Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          Веришь нет, надоело ездить :) Как я писал на основном сайте, хочется вообще сейчас осесть на пару лет и не дергаться.

          Reply

          • Avatar

            Эвелина

            |

            Очень даже верю! Кстати, я же видела место, где вы живете — оно какое депрессовое. И двор такой, что ни машину поставить, ни с ребенком погулять, трасса под окнами :(. Ну да, да, где-то неподалеку есть наверное лес и все такое, но это не то. Вот у меня небольшой парк под окнами, и трассы далеко — это уже совсем другие ощущения. Хочу просто сказать, что Москва и Москва могут быть разными (если никуда не дергаться). У нас один знакомый снимал хорошую двушку в Лесном городке (это около Одинцово) — вот где кайф! Место, приятное для жизни. К чему клоню — вполне возможно, что если сменить ваше Южное Бутово на что-то более удобоваримое по экологии, фэншую и просто внешнему виду, то и в Москве будет не так хреново как ты привык считать, несмотря на климат. Впрочем, я наверное повторяюсь, много раз эта тема обсуждалась. Но если никуда не ездить, и не искать проблем от отсутствия рядом качественной медицины, любимой бабушки и пр. и пр., то даже в Москоу можно и нужно наладить житье покомфортнее.

            Reply

            • Avatar

              Олег Лажечников

              |

              Смотря, с чем сравнивать. Мне Южное Бутово нравится гораздо больше, чем большинство районов Москвы: дома не совсем страшные, чисто, замкадье но есть метро, лес в 5 минутах ходьбы. И проблема в том, что эстетически, чем дальше от Москвы, тем страшнее все выглядит, если мы говорим о городской застройке, за исключением каких-то отдельных районов/дворов. Поэтому будет шило на мыло, если только по таким критериям. То есть касательно выбора между такими же районами, будет примерно также. А вот прям кардинально лучше будет, только если жить прям в лесу в каком-нибудь коттеджном поселке (км так в 100 от Москвы), тут тебе и природа рядом и домики симпатичные. Но надо только розу ветров прикинуть, чтобы производств по ветру не было. Ну, и если говорить про нашу квартиру, а не про Бутово, то она неудачно расположена окнами на трассу и вообще в начале районе, где вся движуха. Иногда я думаю поменять ее на другую в том же Бутово :) И еще большую роль играет площадь, все-таки в однушке тесно, да и комнату бы для занятий иметь или свой дворик. Так что, если оставаться тут, то по любому надо что-то предпринимать (Подмосковье).

              Reply

      • Avatar

        Виктория

        |

        «сосны, экология и более менее мягкий климат» — а вы не пробовали Хорватию? У нас (Чехия) многих именно туда посылают лечить астму и прочие заболевания, связанные с лёгкими. Леса, очень чистый воздух, финансово вполне реальна даже покупка дома, море рядом (или можно сразу у моря поселиться), и много мест, пригодных именно для детей и пожилых людей в плане ходьбы/прочей физической активности. Ну и русский там многие знают, то есть в плане языка не так сложно.

        Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          Да мы еще не успели ничего такого попробовать, ситуация только вот недавно случилась и внесла коррективы в нашу жизнь. Но в любом случае Хорватия сложно для эмиграции из России, просто так не уедешь. Я даже не знаю, какие способы есть, но что-то не припомню на форумах, чтобы были легкие пути, иначе это бы обсуждалось. Тем более нам бы медицину условно бесплатную.

          Reply

  • Avatar

    Dina

    |

    Не знаю помогу или нет, я не в теме так сказать, но знаю что у Ольги Валяевой особый ребенок аутист, они занимались много и в итоге мальчику сняли этот диагноз, догнал по развитию. Может и у вас получится http://www.valyaeva.ru/osobye-deti-lechit-ili-lyubit/

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Если у ребенка Валяевой и был ребенок с аутизмом, то с легкой формой (что-нибудь типа аспергера), поэтому его и получилось быстро вытянуть. Поэтому данная ссылка не в тему, особенно, с припиской «может и у вас получится», как будто любой диагноз можно снять, надо лишь заниматься. Занятия гены не перестроят :)

      Reply

      • Avatar

        Евгения

        |

        Олег, Вы с Дашей занимаетесь с ребенком очень много, если бы родители среднестатистических детей столько с ними занимались, то дети школу бы в 7 лет заканчивали. Не только занимаетесь, но и достигли многого.

        Reply

  • Avatar

    Евгения

    |

    Дорогие Олег и Дарья!!! Я тоже мама особого ребеночка, тоже генетика…тоже примеров в Российской базе не нашлось….сейчас буду искать инфу http://rarechromo.org/… Мы только начинаем свой путь (дочке 11 месяцев)…к чему я это все… К тому, что я вас понимаю…понимаю всю вашу боль, всю вашу усталость…и всю вашу надежду…веру…и желание свернуть горы, ради вашего Егорки!!! Я хочу пожелать вам чудес, веры и принятия ситуации. Берегите друг друга, любите Егорку…выдаете ему все что можете и даже больше ( многие родители и малой доли не делают такого для своих детей за всю их жизнь…сколько сделали и делаете вы за ваши 4 с небольшим года). Вы просто знайте, что главное в жизни Вера, Надежда и Любовь и Любовь среди них больше. Потому что ваша любовь к сыну и его к вам будет всегда, она бесконечна… Наслаждайтесь друг другом сейчас…живите этим моментом, делайте по возможности праздник себе сейчас….а что будет потом, то и будет… Я искренне хочу пожелать вам моральных и физических сил…все пережить и все пройти достойно и вместе!
    Простите, если что-то не так написала…много эмоций и мыслей…сложно их в небольшое сообщение уложить.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Спасибо, Евгения! Удачи вам в ваших поисках! Пусть окажется что-то не серьезное.

      Reply

      • Avatar

        Евгения

        |

        Спасибо за пожелание!!! Хоть это и мало вероятно, но надежда есть!!! Всем врачам кто уже наговорил и всем кто не верит в чудеса…да, лишний кусок генов не убрать, но может и с ним …доченька сможет жить на хорошем уровне… мы с мужем боимся УО…как то муж сказал, уж лучше бы не ходить, но быть с сохранным интелектом….наверно, все это так…но к сожалению все эти вещи почти не оставляют нам шансов….
        Но ваша история… так тронула сердце. Держитесь милые, хоть зубами за воздух, но держитесь…это нужно вас и это нужно Егорке. Я верю, что Бог (судьба, тут то во что верите вы) вас обязательно вознаградит за ваш физический и духовный труд, а он ох какой не простой.

        Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          Да, мы тоже за УО боимся. Забавно наблюдать за своими страхами. Сначала глухоты боялись, но потом поняли, что есть кохлеарка и вообще глухие нормально могут жить. Потом боялись, что ходить не будет… Сейчас все свелось к тому, что пофиг на все, лишь бы УО не было. Но похоже без нее никак… Я тоже верю, что все неспроста, поэтому в обычной жизни уже как-то привык ко всем нашим особенностям. И только иногда, в какие-то моменты, обычно при столкновении с системой или с конкретными людьми, опускаются руки, понимая, в какие разные миры забросила жизнь. Потом, конечно, проходит и появляются силы жить дальше, радоваться жизни и стараться быть счастливыми несмотря ни на что :) Желаю вам сил, потому что еще столько всего предстоит пройти…

          Скажите, а какой алгоритм действий на rarechromo? И они именно хромосомными нарушениями занимаются или же любыми генетическими?

          Reply

          • Avatar

            Татьяна

            |

            Олег, ну какое УО, в вашем языке просто не должно быть этих сокращений. У вас ОР( особенный ребенок), и развиваться он будет в своем темпе. Главное,чтоб здоровье не подводило его и вас(я вам этого желаю, невзирая на все прогнозы), все остальные навыки и необходимый уровень развития ( с вашим-то упорством), вы Егору обеспечить сможете. Не на пустом месте говорю, ОР близких друзей 12 лет, и мы не из далека наблюдаем за его развитием. Диагноз 22 хромосома левого плеча, это все, что известно, нигде не описаны такие случаи. Так вот, уже где-то года полтора как начал говорить более менее связанно, до этого общались карточками — приносил карточку с написанным словом, когда что-то хотел, а мы не могли понять ЧТО?? Принесет и сунет в лицо, причем плут такой, мне носил вместе с очками — УО?! Как он выучил буквы и слова, мы такие РАЗУМНЫЕ не понимаем и по сей день! НО, сейчас, когда речь ему покоряется, он сам читает книжки вслух! А еще у мальчиша феноменальная память, зрительная и пр. — стихи учит на слух, машину на огромном паркинге находит на раз ( я вроде не УО, но при выходе из другой двери магазина машину нахожу не сразу). Егорока очень повзрослел за время болезни, и личико очень смышленое. У меня такое чувство, что парень уже понимает все, что с ним происходит, и что он не такой как все, просто не в состоянии донести это до вас. Потому-то и желаю вам всем здоровья в первую очередь, все остальное вы преодолеете.

            Reply

            • Avatar

              Татьяна

              |

              P.S. Олег, если вас заинтересует опыт наших друзей, напишите мне на почту. Хотя проблемы у ребят разные, но может что-то вы сможете взять на заметку.

              Reply

  • Avatar

    Евгения

    |

    Насколько я поняла мамочку, которая посоветовала этот портал. Чтобы там зарегистрироваться нужно приложить результаты ваших генетических анализов. Далее после регистрации, вы пишите письмо в ответ на него модераторы присылают информацию о случаях как у вас, истории успеха и т.п. и информацию на что обращать особое внимание, что страдает в первую очередь…плюс как я поняла, можно получить контакты родителей, у кого детки с такими же перестройками и по общаться. Этот сайт в свое время создавался родителями детей, но в итоге приобрел такую популярность, что сейчас их уважает и медицинское сообщество и как я поняла на сегодня это единственная база такого уровня и там собранна почти вся генетика ( это к вопросу про не только хромосомные поломки там). Я пока подзастряла на первых этапах…завязана на подругу со знанием языка, мой уровень там недостаточен.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Попробую тоже. Хотя мы уже нашли всю информацию. Как бы её нет. Обычно все можно найти в бесплатной или платной версии Pubmed. И там буквально пара статей всего про нас. Собственно, это все что знает мир на нашему синдрому. А благодаря нашим комментаторам, который нашли нам профиль в Фейсбуке родителей мальчиков из Австралии, мы сейчас общаемся с родителями. Мы про них знали, но в голову не приходило поискать их на Фейсбуке. Интернет великая вещь!

      Reply

      • Avatar

        ЮДЖИН

        |

        Давно хотел рассказать о передаче на центр.ТВ и упоминание здесь -ЖЕСТОВЫЙ ЯЗЫК подтолкнуло. Понятно что ваш случай другой но может быть чтонибудь почерпнёте в плане будущих возможных коммуникаций и реабилитации если найти этого профессора !!! Итак,в 60х годах где-то в центральной России родился СЛЕПОГЛУХОНЕМОЙ мальчик (вообще никакой связи с миром) ,его сдали в приют.Но ему ПОВЕЗЛО!! Он попал в опытно-экспериментальную группу (10 чел) в московском институте по недавно разрабо. методике…В итоге: 2 высших образования +учёная степень (тема- реабилитация и развитие себе подобных).Ну а связь я сам видел на экране ТВ::девушка-секретарь на его ладони своим пальцем быстро пишет крупные буквы вопроса корреспон. а он с опущ.веками с задержкой на 20-30сек. начинает отвечать с сильным акцентом (как и все глухонемые)но вполне понятно !!!! Зрения и кох.импл. у него НЕТ… Мужик сам себя создал абсолютно с 0 нуля..без родителей что не каждому ЗДОРОВОМУ под силу.Возможно живет в Москве (центр.России).Ваша надежда и любовь—главное лекарство Егора ..

        Reply

        • Avatar

          ЮДЖИН

          |

          Виноват поторопился не проверив инфу..Александр Суворов ослеп в 3г оглох в 9л остальное норма живет в москве.. в газете ,,,Солидарность,,, о нём статья и контакты

          Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Зарегился, нас внесли в базу. Но в ответ ничего не присылают. Видимо, никого у них в базе и нет. Насколько нам вообще удалось узнать, то известных случаев буквально несколько штук и не факт, что они тоже регились на этом сайте.

      Вообще там легко очень все оказалось. Буквально пару предложений написал и приложил результат секвенирования. Потом меня еще спросили, какой официальный диагноз и как проявляется, ответил тоже парой предложений. Это я к тому, что вы и через гугл транслейт можете там переписываться.

      Reply

      • Avatar

        Евгения

        |

        Спасибо, за информацию.
        А мне вдруг страшно стало… страшно узнать что-то такое…сейчас хоть малюсенькая, но есть надежда, что все будет еще нормально. Нет, не хорошо и замечательно, так не будет…но хотя бы нормально…боюсь, потерять ее. Знаю это не правильно и позиция » страус голову в песок» самая неправильная в таких ситуациях…но вот что-то испугалась…Я знаю, что не надо сравнивать деток, и особенно не надо наших…но когда видишь разницу, когда понимаешь, что время идет…а она еще не сидит…а ты надеялся что уж к году сядет…в общем, думаю вы сами прекрасно понимаете…все все это проходили сами…только у вас еще и неизвестность была…плюс сопутствующих море…слух, зрение…ох, какие же вы ребята молодцы…что находите в себе силы не сдаваться!!! Удачи вам во всем, а Егорке ЧУДЕС!!!!

        Reply

  • Avatar

    Евгения

    |

    Это точно, интернет помогает…11 месяцев ходим по врачам, хоть бы кто-то из врачей сказал, смотреть в сторону диет, биомеда и т.п. сама нашла эту информацию, когда стала смотреть в сторону методики Домана, попала на соответствующие форумы и все мамы стали говорить мне про диету и про биомед и как эти вещи помогают нашим детям….но почему….все приходится узнавать так…почему нашим медикам дела нет ни до чего. Были на Каширке давно…первый и думаю последний раз (хватило) они поняли, что мы не стандартны….ну и что…никто нас неведет и не следит за успехами, а потом придет еще к ним такая же мама и вместо надежды….им остановят жизнь, так как нам это сделали когда то в дочкины 3 месяца…да, так что молоко пропало…

    Reply

  • Avatar

    Дари

    |

    А как же стволомозговые импланты? Они как раз созданы для тех, у кого атрофия нерва слухового, кстати подобные импланты, тоже мозговые, есть и для слепых, правда технология не так развита как КИ, это все таки все еще экспериментальная медицина, но и КИ тоже были когда то экспериментом)

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Насколько я знаю, они редко применяются и вообще я примеров не видел. С обычными КИ проще, о них уже все знают, и их в России можно поставить бесплатно.

      Reply

      • Avatar

        Devotee

        |

        Есть примеры, и даже на форуме у нас пара человек есть со стволомозговыми. Но это надо делать реоперацию, раз, и у нас пока их делали только на базе ЛОР НИИ — буквально 3 или 4 операции, насколько я знаю. Кажется по квоте. Ну, результат реабилитации. само собой, весьма труднопрогнозируем.

        Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          Будем знать, но надеюсь до этого не дойдет.

          Reply

  • Avatar

    Ира

    |

    Про горы. Теберду можно рассмотреть теоретически. По транспорту — аэропорт в 3 часах езды, автобусы-поезда поближе. Там как раз воздух-сосны и климат мягкий достаточно. По условиям — сложно сказать, разные от бывших санаториев или действующих санаториев до дач-квартир в аренду. Я там рядышком почти полгода в общей сложности прожила. Там Воздух (вот прям такой с большой буквы).

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Совсем в глушь не получится забраться. Чуть что придется в аэропорт и в Москву сразу лететь…

      Reply

  • Avatar

    Алеся

    |

    Добрый день! Подскажите пожалуйста а как сейчас состояние Егора? Я прочитала Ваш блог сквозь слезы, и хотела бы наблюдать за его состоянием и по возможности помогать материальны, других возможностей у меня к сожалению нет. Я не могу подобрать слова, чтобы сказать насколько вы молодцы, что пытаетесь справиться с таким сложным заболеванием!

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Здравствуйте! Мы сейчас живем около моря месяц, поэтому Егор потихоньку восстанавливается. Мы довольно часто выкладываем его фото в нашу группу в Вконтакте. Большое спасибо, за желание помочь, но пока все хорошо. Скоро летим в Москву, надеюсь, перелет пройдет нормально и по приезду он не заболеет :)

      Reply

      • Avatar

        Алеся

        |

        Я очень рада за Вас, я надеюсь что Егор скоро поправиться и у него все будет хорошо, главное что Вы помогаете другу другу и в трудную минуту вместе, все будет хорошо! Спасибо что ответили, я очень переживала за Вас, у меня тоже сын 4 года, часто болеем всякими простудными заболеваниями, недавно переболели лимфоденитом. Вы знаете, мы были у Матроны в Москве может быть слышали о ней, может, но дело в том я и все мои близкие и друзья верим в нее, она реально нам помогла, даже друг больной раком пошел на поправку, может Вам стоит съездить к ней помолиться за сына, она поможет!

        Reply

        • Avatar

          Алеся

          |

          А как найти Вас в контакте?

          Reply

        • Avatar

          Олег Лажечников

          |

          Дарья была у Матроны, она тоже в нее верит.

          Вот наша группа https://vk.com/egor.life

          Reply

  • Avatar

    Ольга

    |

    Здравствуйте. Вероятно, Вы все это уже тоже знаете. Есть 14 статей на Пабмед:
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Arts+syndrome

    И на Омим:
    http://omim.org/entry/301835

    И может быть полезно в случае планирования беременности. Шансы, что повторится, близки к нулю, т. к. Вы раньше писали, что не носители:
    GENETIC COUNSELING:
    Arts syndrome is inherited in an X-linked manner. If the mother is a carrier, the chance of transmitting the PRPS1 mutation in each pregnancy is 50%. Males who inherit the mutation will be affected; females who inherit the mutation will be carriers and may or may not be mildly affected. Males with Arts syndrome do not reproduce. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing for pregnancies at increased risk are possible if the disease-causing mutation in the family is known.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Здравствуйте! Да, знаем. Плюс у нас есть еще статьи из платного пабмеда.

      Reply

  • Avatar

    Алеся

    |

    Хорошо! Спасибо за ссылку! Я посмотрела уже видео, вы большие молодцы, Егор замечательный мальчик, не смотря на все страдания которые ему выпали он очень старается, мы тоже давно не были у матроны и очень хотим к ней съездить! Когда я смотрю на вашего мальчика я думаю о своем сыне который не смотря на все переживания которые выпадают периодически на его долю, он старается ни когда не обижаться, все познать и всему научиться! Я желаю Вам скорейшего выздоровления и удачи во всем!!

    Reply

  • Avatar

    Ирина

    |

    Олег, есть замечательная девушка Оксана, она бесплатно подыскивает врачей и клиники для различных случаев. Я понимаю, что вы много знаете, но вдруг найдется еще какая-нибудь полезная информация?
    Это ее компания https://www.facebook.com/medbest.ru
    А это информация о том, что она может:
    «У меня появилось новое дело, я занялась организацией лечения всяких сложных заболеваний за рубежом. Была необходимость сделать такое для себя, но в процессе поняла, что это очень нужное и важное направление.

    На данный момент я заключила партнерство с десятками клиник в самых разных странах от Кореи до Германии. Знаете, что это значит? То, что если вдруг, не дай Бог, у кого-то из вас возникнет серьезная проблема со здоровьем, то я могу бесплатно сделать для вас следующее: отправить во все эти клиники запрос с описанием заболевания, и получить из разных стран несколько конкретных предложений с ценами. Это позволит сориентироваться в целом по миру, какие программы лечения существуют, сколько где стоят и т.п. Дальше, если вам будет интересно, вы можете либо обратиться в одну из них, либо этого не делать — никаких обязательств. При этом, если вы все-таки решите лечиться за границей, и будете делать это с моей помощью, мои услуги вам ничего не будут стоить, вы будете оплачивать лечение напрямую в клинику, по их официальным прайсам. Я принципиально не беру никаких комиссии с пациентов — мои услуги по продвижению в России оплачиваются самими же клиниками отдельно.

    Что еще интересного. Кроме бесплатной услуги по подбору клиники и получению предложений из разных клиник, могу предложить еще один интересный формат — заочную консультацию ведущих клиник (Германия, Израиль), в том числе по скайпу. Это — самый недорогой (несколько сотен евро) способ получения второго мнения одного из лучших специалистов в области, причем с выдачей заключения, полным переводом всех документов и информационной поддержкой.

    Для меня все это очень важно и интересно, так как мировая медицина все совершенствуется и совершенствуется, и то что в России сегодня вылечить невозможно, в другой стране это легко может оказаться либо полностью излечимым, либо хотя бы хорошо контролируемым. Поэтому если в России вам отказываются что-то делать, или качество услуг смущает, то это повод узнать про возможности в других странах, все может оказаться легко реализуемым.

    В моих партнерских клиниках доступны все направления медицины:
    — ортопедия и травматология, спортивная медицина;
    — онкология;
    — кардиология;
    — гематология;
    — и пр.
    так что если кому нужно что-то узнать про лечение за границей, обращайтесь.»

    https://www.facebook.com/photo.php?fbid=10208179613236138&set=a.2925127495351.155619.1475809219&type=3&theater

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Спасибо! Если вдруг надумаем попробовать искать лечение, то буду знать, к кому можно обратиться.

      Reply

  • Avatar

    Марина

    |

    Даша, Олег, добрый вечер!
    Огромная просьба подскажите с какого врача начать обследование ребенка для постановки верного диагноза. Ребенку 1,7 г предварительный диагноз тугоухость 3 степени. Давно читаю Ваш блог и сейчас лихорадочно перечитываю, чтобы понять куда и к какому специалисту мне записать племянника, чтобы точно определить диагноз для понимания дальнейших действий и правильного лечения. Ребенок находится в Мордовии отоларинголог направил их на аудиометрию, но классифицировать(кондуктивная, нейросенсорная) не смог назначил повторную через месяц. Пожалуйста, подскажите, с кого начать? Может Вы можете рекомендовать врача и клинику. Я вычитала, что Вы начинали диагностику в НИИ Педиатрии на Ломоносовском в КДЦ. Есть ли конкретный врач, который не будет пытаться на слить? Буду очень признательна за любую информацию. Мы сейчас в панике не можем справиться с потоком информации и не понимаем за что нам хвататься.

    Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Добрый вечер! Нет мы не с НИИ Педиатрии на Ломоносовском начинали, мы туда пришли уже с диагнозом. Начинали мы с государственного сурдоцентра на Вернадском, потом ездили в Мелофон, в Отофон. Вам нужен сурдолог, а не отоларинголог, и вам нужно сделать как раз аудиметрию компьютерную. То есть вам нужен сурдологический центр, гос или частный, где вам проведут несколько нужных вам обследований и скажут, что у вас за тугоухость и какой степени. В принципе, вы можете и в КДЦ на Ломоносовском сходить, нам понравился местный сурдолог Торопчина. Но частные центры, думаю, есть и у вас в Мордовии.

      Reply

  • Avatar

    Ника

    |

    Олег, Даша,
    вот тут http://asy.livejournal.com/3573024.html есть описание машинки управляемой выдохом. Её очень рекомендуют для развития легких. Думаю, вашему Егорке такая подойдет.

    Reply

    • Avatar

      Дарья Лажечникова

      |

      Какая гениальная штука! Спасибо вам большое за ссылочку!!!

      Reply

  • Avatar

    Евгений

    |

    раз вы уже сами разбирались в нарушением ребенка, то наверняка смотрели сайт http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
    но на всякий случай, пишу
    там сгруппированы все стоящие публикации на англ., которые выходят в медицинских сборниках.
    Я там инфу обычно ищу…

    Reply

  • Avatar

    Дарья

    |

    Доброго времени суток, Олег, Дарья, Егор!
    Вы не обращались в Детский Хоспис в Москве «Дом с Маяком»? Может они знают еще семьи с похожими ситуациями/
    И вообще там работают невероятные Люди! Они постоянно организовывают мероприятия для родителей и детей, собирают деньги на дорогое оборудование, там есть врачи, медсестры, волонтеры-няни и много доброты! И что очень важно — там есть поддержка! Могу скинуть ссылку в фейсбуке.

    Reply

    • Avatar

      Дарья

      |

      Зашла на вашу страничку в ВК, вижу вы уже знакомы с детским хосписом :)

      Reply

    • Avatar

      Олег Лажечников

      |

      Здравствуйте! Да, обращались :) Но детей с похожим синдромом нет никого в мире. По крайней мере зарегистрированых случаев. Были мальчики в Австралии, но они, к сожалению, уже умерли.

      Reply

  • Avatar

    Ekaterina

    |

    Ребята! Вы чудесные родители, преданные своему сыну! Вы идёте Трудной дорогой и не сдаётесь.
    Но ребята, надо все таки ещё жить, а не только бороться.
    Поэтому желаю вам родить ещё одного ребёночка. Здорового ребёночка.
    И вам станет чуточку легче.
    Не упускайте время, оно так быстро летит…
    Удачи и здоровья!

    Reply

  • Avatar

    Екатерина

    |

    Ребята, про горный воздух отличный знаю про район Чемал республики Алтай (туда рекомендуют всем с дыхательными заболеваниями). Воздух можно ложкой есть, места красивейшие. Ближайшие крупные города, правда — Новосибирск и Барнаул в 5-7 часах езды на машине. Еще есть на Алтае Белокуриха — там масса здравниц, и есть надежда на хорошую врачебную помощь, в случае чего.

    Еще, на вскидку, Железноводск. Это про РФ.

    Reply

  • Avatar

    Настасья

    |

    Добрый вечер! Прочитала ваш сайт и восхищаюсь вашим мужеством. Бороться за здоровье ребенка- это сильное испытание. Знаю не по наслышке. У меня тоже глухой малыш. Сейчас готовимся к операции по установке ки. Делать будем в Германии. Так вот немцы сказали, что они умеют подключать электрод от импланта непосредственно в головной мозг, минуя нерв. Это на тот случай, если нерв поврежден или его нет вообще.

    Reply

    • Avatar

      Дарья Лажечникова

      |

      Натасьюшка! Вы себе даже не представляете, какое вы мне подарили облегчение и надежду!!!! Спасибо вам огромное!!!
      А не подскажете, в какой клинике в Германии вас так обнадежили? Куда бежать, если что? :)

      Reply

  • Avatar

    Настасья

    |

    Очень рада, что моя инфо оказалась полезной! Центр по русски звучит как международный слуховой центр при университетской клинике города ганновера. А по немецки Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde der Medezinischen Hochschule Hannover . Делает такие операции профессор Ленарц. Lenarz. Этот врач очень знаменит в своей сфере. Про него можно даже почитать в википедии.

    Reply

Оставить комментарий

О проекте

Мы начинали с travel-блога, но у нас родился особый ребенок и круто изменил нашу жизнь. Поэтому появилась необходимость в отдельном сайте, посвященном нашему глухому неходячему, но горячо любимому мальчику :)

Статистика

Егору: 5 лет 4 месяца

Статей в блоге: 103
Фотографий: 1046
Комментариев: 4682

Яндекс.Метрика

Нашли ошибку?

Выделите ее мышкой и нажмите:

Система Orphus